TSC2 germline pathogenic variants drive Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — the more clini...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-TSC2-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-RCC |
| Джерела | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-TSC2-GERMLINE |
|---|---|
| Варіант | TSC2 germline pathogenic (tuberin loss-of-function) |
| Хвороба | DIS-RCC |
| Рівень ESCAT | IIA |
| Рекомендовані комбінації | everolimus 10 mg PO daily — TSC-associated SEGA or renal AML ≥3 cm, sirolimus — LAM with FEV1 decline (off-label), multidisciplinary surveillance per TSC Consensus Conference, nephrology co-management for contiguous-gene TSC2/PKD1 deletion carriers |
| Підсумок доказів | TSC2 germline pathogenic variants drive Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — the more clinically severe of the two TSC genotypes (TSC2 carriers have earlier onset and broader phenotype than TSC1). Same multi-organ tumor spectrum as TSC1: SEGA, renal AML (typically more numerous and earlier in TSC2), LAM, cardiac rhabdomyoma, cortical tubers. Confirmed-carrier surveillance protocol identical to TSC1 (per TSC Consensus Conference 2012 + 2021 update / NCCN CNS): brain MRI q1-3y through age 25 for SEGA, renal MRI/US q1-3y lifelong, PFT + HRCT chest q5-10y in adult females, baseline echocardiogram, annual dermatology + ophthalmology exam. Contiguous-gene TSC2/PKD1 deletions present with severe polycystic kidney disease in addition to AML and require nephrology co-management. mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus) active across SEGA, renal AML ≥3 cm, and LAM. ESCAT IIA. |
Нотатки
STUB — Wave A+B розширення герміногенних маркерів. Пов'язана Indication відсутня. TSC2 функціонально аналогічний TSC1 для вибору терапії, але носії TSC2 потребують ранішого старту нагляду + скринінгу на контигуозну делецію PKD1.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.