RET C634R is the most common MEN2A germline variant. In advanced / metastatic MEN2A-drive...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-RET-C634R-MTC |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-MTC |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-RET |
|---|---|
| Варіант | C634R (germline — MEN2A) |
| Хвороба | DIS-MTC |
| Рівень ESCAT | IB |
| Рекомендовані комбінації | selpercatinib monotherapy, pralsetinib monotherapy |
| Протипоказана монотерапія | cabozantinib / vandetanib (selective-TKI preferred in selective-TKI era) |
| Підсумок доказів | RET C634R is the most common MEN2A germline variant. In advanced / metastatic MEN2A-driven MTC, selpercatinib and pralsetinib have activity comparable to M918T disease (LIBRETTO-001 RET-mutant MTC cohort). FDA labels for selpercatinib/pralsetinib in RET-mutant MTC encompass germline / extracellular-domain variants. C634R also drives prophylactic-thyroidectomy timing in MEN2A kindred. |
Нотатки
ESCAT IB (slightly lower than M918T because LIBRETTO-531 1L superiority data are most robust in M918T-enriched cohorts; C634 is treated identically by FDA label and clinical practice). OncoKB Level 1. Mandatory pheochromocytoma + hyperparathyroidism screening (MEN2A syndrome). Source-gap: SRC-NCCN-THYROID-2025 placeholder; SRC-LIBRETTO001-DRILON-2020 not yet ingested.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.