PMS2 somatic loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-PMS2-SOMATIC-UROTHELIAL |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-UROTHELIAL |
| Джерела | SRC-EAU-PROSTATE-2024 SRC-NCCN-BLADDER-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Варіант | PMS2 somatic loss-of-function (dMMR / MSI-H) |
| Хвороба | DIS-UROTHELIAL |
| Рівень ESCAT | IB |
| Рекомендовані комбінації | pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H, FDA 2017), standard urothelial therapy (cisplatin or ICI 1L per PD-L1) |
| Підсумок доказів | PMS2 somatic loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H in urothelial is rare (~3-5%); pembrolizumab tissue-agnostic applies. |
Нотатки
Somatic PMS2 loss → cascade testing optional (reflex germline confirmation strongly recommended; ~30% of dMMR tumors have germline cause). Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.