MSH6 somatic loss-of-function in endometrial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-MSH6-SOMATIC-ENDOMETRIAL |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-ENDOMETRIAL |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Варіант | MSH6 somatic loss-of-function (dMMR / MSI-H) |
| Хвороба | DIS-ENDOMETRIAL |
| Рівень ESCAT | IA |
| Рекомендовані комбінації | dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L advanced dMMR, RUBY), pembrolizumab + carbo/paclitaxel (1L advanced, NRG-GY018), dostarlimab monotherapy (2L+ dMMR, GARNET), pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H) |
| Підсумок доказів | MSH6 somatic loss-of-function in endometrial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. Advanced/recurrent dMMR endometrial: dostarlimab + carbo/paclitaxel 1L (RUBY) and pembrolizumab + carbo/paclitaxel (NRG-GY018) doubled PFS. Dostarlimab/pembrolizumab monotherapy in 2L+. Adjuvant ICI in early-stage dMMR under study. |
Нотатки
Somatic MSH6 loss → cascade testing optional (reflex germline confirmation strongly recommended; ~30% of dMMR tumors have germline cause). Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.