KIT mutation in core-binding-factor (CBF) AML (t(8;21) / inv(16)) is enriched (~25-30%) a...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BMA-KIT-MUTATION-AML`
Тип	Клінічна застосовність
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису \| потрібне рев’ю клінічної застосовності
Хвороби	`DIS-AML`
Джерела	`SRC-CIVIC` `SRC-ELN-AML-2022` `SRC-NCCN-AML-2025`

Дані про клінічну застосовність

Біомаркер	`BIO-KIT`
Варіант	activating mutation (exon 17 D816V / N822K most common; ~25-30% of core-binding-factor AML)
Хвороба	`DIS-AML`
Рівень ESCAT	IIA
Рекомендовані комбінації	standard 7+3 + HiDAC consolidation (CBF-AML backbone), dasatinib + 7+3 + HiDAC (CALGB-10801 trial / off-label intensification for CBF-AML KIT-mut), avapritinib (D816V-AML, basket trial)
Протипоказана монотерапія	imatinib (D816V-resistant; not active in CBF-AML in clinical trials)
Підсумок доказів	KIT mutation in core-binding-factor (CBF) AML (t(8;21) / inv(16)) is enriched (~25-30%) and confers worse OS vs CBF-AML wild-type. Dasatinib + 7+3 + HiDAC consolidation (CALGB-10801, Marcucci Blood 2020 — CBF-AML setting) is being studied; not standard. Avapritinib has activity in D816V-mutant AML basket cohorts but no AML approval. ELN 2022 considers KIT mutation in CBF-AML as intermediate/adverse-risk modifier within the favorable CBF subset.

Нотатки

ESCAT IIA. OncoKB Level 3A. KIT testing should be performed on every CBF-AML at diagnosis; result modifies prognosis and trial eligibility but does not yet change standard-of-care chemo backbone outside trials. Trial-source gap: SRC-CALGB-10801 not yet ingested.

Де використовується

У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.