FANCL germline (heterozygous) in EOC: Fanconi-anemia-pathway gene; biallelic loss = Fanco...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BMA-FANCL-GERMLINE-OVARIAN`
Тип	Клінічна застосовність
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису \| потрібне рев’ю клінічної застосовності
Хвороби	`DIS-OVARIAN`
Джерела	`SRC-ESMO-OVARIAN-2024` `SRC-NCCN-OVARIAN-2025`

Дані про клінічну застосовність

Біомаркер	`BIO-HRR-PANEL`
Варіант	FANCL germline pathogenic (heterozygous)
Хвороба	`DIS-OVARIAN`
Рівень ESCAT	IIIA
Рекомендовані комбінації	niraparib (HRD-positive), olaparib + bevacizumab
Підсумок доказів	FANCL germline (heterozygous) in EOC: Fanconi-anemia-pathway gene; biallelic loss = Fanconi anemia (recessive). Heterozygous carriers have uncertain cancer risk. FANCL included in some HRR panels (FANCL on PROfound HRR list). PARPi off-label consideration in HRD-positive. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3B.

Нотатки

Heterozygous FANCL actionability uncertain; biallelic loss = Fanconi anemia (avoid radiation, alkylators if applicable). Cascade testing case-by-case.

Де використовується

У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.