FANCL germline (heterozygous) in EOC: Fanconi-anemia-pathway gene; biallelic loss = Fanco...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-FANCL-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-OVARIAN |
| Джерела | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Варіант | FANCL germline pathogenic (heterozygous) |
| Хвороба | DIS-OVARIAN |
| Рівень ESCAT | IIIA |
| Рекомендовані комбінації | niraparib (HRD-positive), olaparib + bevacizumab |
| Підсумок доказів | FANCL germline (heterozygous) in EOC: Fanconi-anemia-pathway gene; biallelic loss = Fanconi anemia (recessive). Heterozygous carriers have uncertain cancer risk. FANCL included in some HRR panels (FANCL on PROfound HRR list). PARPi off-label consideration in HRD-positive. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3B. |
Нотатки
Дієвість гетерозиготного FANCL є невизначеною; біалельна втрата = анемія Фанконі (уникати опромінення та алкілуючих агентів у відповідних випадках). Каскадне тестування — від випадку до випадку (SRC-NCCN-OVARIAN-2025, SRC-ESMO-OVARIAN-2024).
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.