EPCAM germline deletion silences MSH2 → Lynch syndrome with dMMR endometrial cancer pheno...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-EPCAM-GERMLINE-ENDOMETRIAL |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-ENDOMETRIAL |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Варіант | EPCAM germline 3' deletion (silences MSH2 by promoter methylation) → Lynch |
| Хвороба | DIS-ENDOMETRIAL |
| Рівень ESCAT | IA |
| Рекомендовані комбінації | dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L, RUBY), pembrolizumab + chemo (NRG-GY018), dostarlimab monotherapy (2L+ dMMR) |
| Підсумок доказів | EPCAM germline deletion silences MSH2 → Lynch syndrome with dMMR endometrial cancer phenotype. Treat as MSH2-equivalent: dostarlimab + chemo 1L (RUBY); pan-tumor MSI-H ICI applies. ESCAT IA / OncoKB Level 1. |
Нотатки
EPCAM-Lynch is rarer than MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Lynch (~1-3% of Lynch cases). Cascade testing mandatory; family-line implications identical to MSH2 Lynch. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.