EPCAM germline deletion silences MSH2 → Lynch syndrome with dMMR endometrial cancer pheno...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BMA-EPCAM-GERMLINE-ENDOMETRIAL`
Тип	Клінічна застосовність
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису \| потрібне рев’ю клінічної застосовності
Хвороби	`DIS-ENDOMETRIAL`
Джерела	`SRC-CIVIC` `SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025` `SRC-NCCN-UTERINE-2025`

Дані про клінічну застосовність

Біомаркер	`BIO-DMMR-IHC`
Варіант	EPCAM germline 3' deletion (silences MSH2 by promoter methylation) → Lynch
Хвороба	`DIS-ENDOMETRIAL`
Рівень ESCAT	IA
Рекомендовані комбінації	dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L, RUBY), pembrolizumab + chemo (NRG-GY018), dostarlimab monotherapy (2L+ dMMR)
Підсумок доказів	EPCAM germline deletion silences MSH2 → Lynch syndrome with dMMR endometrial cancer phenotype. Treat as MSH2-equivalent: dostarlimab + chemo 1L (RUBY); pan-tumor MSI-H ICI applies. ESCAT IA / OncoKB Level 1.

Нотатки

EPCAM-Lynch трапляється рідше, ніж Lynch із MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 (~1-3% випадків). Каскадне тестування є обов язковим; сімейні наслідки ідентичні MSH2-Lynch. Пан-пухлинна допустимість ICI при MSI-H/dMMR має пріоритет над пухлиноспецифічними лініями (SRC-NCCN-UTERINE-2025, SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025).

Де використовується

У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.