Клінічна значущість мутацій (ESCAT)

Контекст для тумор-борду — інженер не використовує ці тіри для вибору треку

Біомаркер	Варіант	ESCAT	Доказова база	Клінічна дія	Препарати	Джерела
BIO-SMARCB1	SMARCB1/INI1 biallelic loss-of-function — confirmed by loss of INI1 nuclear expression on IHC (BAF47/INI1 antibody); NGS/FISH for deletion confirmation optional	IA	SRC-EZH202-GOUNDER-2020: Level B (Supports, Sensitivity/Response) SRC-NCCN-SARCOMA: Level Category 2A (Supports, Sensitivity/Response) SRC-ESMO-SARCOMA-2024: Level B (Supports, Sensitivity/Response)	Tazemetostat (EPZ-6438), an EZH2 methyltransferase inhibitor, is FDA-approved (January 2020) for adults and pediatric patients (≥16 years) with metastatic or locally advanced epithelioid sarcoma not eligible for complete resection. This was the first FDA approval in this disease and the first EZH2-targeted approval in solid tumors. EZH-202 phase II (Gounder et al., Lancet Oncology 2020): N=62 evaluable; primary endpoint ORR by RECIST 1.1. ORR: 15% (9/62; 1 CR, 8 PR); clinical benefit rate (CR+PR+SD ≥32 weeks): 26%. mDOR in responders: not reached at time of analysis. Disease control rate: ~26% with durable SD. Safety profile: generally well-tolerated; rare secondary T-cell lymphoma risk (class-wide EZH2 inhibitor concern); myeloid malignancy risk with long-term use (monitoring recommended). INI1 loss (IHC) is the companion diagnostic — required for diagnosis and eligibility. Standard chemotherapy (doxorubicin-based) remains an option for fit patients with rapidly progressive disease; tazemetostat preferred for slow-growing/indolent course.	tazemetostat 800 mg PO BID continuously (no food restriction; 28-day cycles; continue until disease progression or unacceptable toxicity)	SRC-EZH202-GOUNDER-2020 SRC-NCCN-SARCOMA SRC-ESMO-SARCOMA-2024

Treatment options (1 tracks)

Стандартний план

★ DEFAULT

Indication

IND-EPITHELIOID-SARCOMA-1L-TAZEMETOSTAT

Regimen

Tazemetostat monotherapy (advanced epithelioid sarcoma, SMARCB1/INI1-deficient)

Препарати + НСЗУ

Таземетостат (DRUG-TAZEMETOSTAT) 800 mg PO twice daily (1600 mg/day total) · Continuous until progression or unacceptable toxicity · PO ✗ Не зареєстровано в UA

Reason

Engine default per algorithm ALGO-EPITHELIOID-SARCOMA-1L: {'step': 1, 'outcome': False, 'branch': {'result': 'IND-EPITHELIOID-SARCOMA-1L-TAZEMETOSTAT'}, 'fired_red_flags': [], 'winner_red_flag': None}

Pre-treatment investigations

Дослідження перед стартом терапії · критичні / стандарт / бажано · поєднані по треках

ID	Назва	Пріоритет	Категорія	Де замовити	Потрібно для
TEST-CBC	Загальний аналіз крові з лейкоцитарною формулою	Критично	lab	—	усі треки
TEST-CMP	Розширений біохімічний аналіз крові	Критично	lab	—	усі треки
TEST-LFT	Печінкові проби (АЛТ, АСТ, білірубін, ЛФ, ГГТП, альбумін)	Критично	lab	—	усі треки

Що НЕ робити

Прямі прохібітивні правила, кожне з обґрунтуванням у regimen / supportive care / contraindication

Стандартний план (IND-EPITHELIOID-SARCOMA-1L-TAZEMETOSTAT)

НЕ призначати без підтвердженої втрати SMARCB1/INI1 (ІГХ) — обов'язкова умова схвалення
НЕ поєднувати з потужними інгібіторами CYP3A4 без корекції дози (знижуйте до 400 мг двічі на добу)
НЕ ігнорувати ризик вторинних злоякісних пухлин — описані T-ЛБЛ/ГМЛ у педіатричних саркомних дослідженнях
НЕ призначати вагітним — тератогенність

Timeline

Хронологія лікування — derived from regimen + monitoring schedule

Стандартний план

Induction · Tazemetostat monotherapy (adva

28-day cycles × Continuous until progression

MDT brief

Скіли (recommended) — рекомендовані для розгляду (1)

Молекулярний генетик / молекулярний онколог recommended
Indication посилається на actionable геномний біомаркер — потрібна інтерпретація мутації / target / actionability.
skill: molecular_geneticistv0.1.0reviewed 2026-04-25STUBsign-offs: 0lead: TBD

Skill catalog (1/16 активовано в цьому плані)

Усі зареєстровані віртуальні спеціалісти. ✓ — активовано для цього кейсу; ○ — не активовано (доступні для інших клінічних сценаріїв).

Спеціаліст	skill_id	Версія	Last reviewed	Domain
Спеціаліст з клітинної терапії (CAR-T)	`cellular_therapy_specialist`	v0.1.0	2026-04-25	cellular_therapy
Клінічний фармацевт	`clinical_pharmacist`	v0.1.0	2026-04-25	clinical_pharmacy
Гематолог / онкогематолог	`hematologist`	v0.1.0	2026-04-25	hematology_oncology
Гематопатолог (специфічно для лімфом / лейкозів / мієломи)	`hematopathologist`	v0.1.0	2026-04-25	hematopathology
Інфекціоніст / гепатолог	`infectious_disease_hepatology`	v0.1.0	2026-04-25	infectious_diseases
Медичний онколог (хіміотерапевт солідних пухлин)	`medical_oncologist`	v0.1.0	2026-04-25	solid_oncology
Молекулярний генетик / молекулярний онколог	`molecular_geneticist`	v0.1.0	2026-04-25	molecular_oncology
Паліативна допомога	`palliative_care`	v0.1.0	2026-04-25	palliative_care
Патолог (загальний)	`pathologist`	v0.1.0	2026-04-25	pathology
Сімейний лікар / терапевт	`primary_care`	v0.1.0	2026-04-25	primary_care
Психолог / онкопсихолог	`psychologist`	v0.1.0	2026-04-25	psychosocial
Радіотерапевт (променева терапія)	`radiation_oncologist`	v0.1.0	2026-04-25	radiation_oncology
Лікар-радіолог	`radiologist`	v0.1.0	2026-04-25	diagnostic_imaging
Соціальний працівник / кейс-менеджер	`social_worker_case_manager`	v0.1.0	2026-04-25	psychosocial
Хірург-онколог	`surgical_oncologist`	v0.1.0	2026-04-25	surgical_oncology
Спеціаліст з трансплантації (BMT)	`transplant_specialist`	v0.1.0	2026-04-25	cellular_therapy

Sources cited

SRC-ESMO-SARCOMA-2024: ESMO soft-tissue sarcoma guideline (2024) (TODO: confirm citation) ()
SRC-EZH202-GOUNDER-2020: EZH-202: Tazemetostat in Epithelioid Sarcoma (Gounder et al., Lancet Oncology 2020) ()

Експериментальні опції (клінічні дослідження)

Останнє оновлення: 2026-05-04 · ctgov.

Жодного активного трайла для цього сценарію в ctgov не знайдено.

Доступність опцій в Україні

Per-track UA registration · НСЗУ · cost · access pathway. Render-time metadata; engine selection не залежить від цих полів (CHARTER §8.3).

Опція	Реєстрація UA	НСЗУ	Cost orientation	Access pathway
Стандартний план Tazemetostat monotherapy (advanced epithelioid sarcoma, SMARCB1/INI1-deficient) (REG-TAZEMETOSTAT-EPITHELIOID-SARCOMA) 1/1 component drug(s) not registered in Ukraine +1	✗ не зареєстровано	✗ out-of-pocket	₴-? — verify pathway	not recorded

Інформація про ціни — orientation. Перевіряти у конкретній аптеці / foundation / трайл-сайті. Status updated: 2026-05-04.

plan_id: PLAN-BMA-SMARCB1_EPITHELIOID_SARCOMA-V1 | version: 1 | generated: 2026-05-04T14:13:15.695302+00:00

Per FDA non-device CDS positioning (CHARTER §15): Outpatient oncology treatment planning to support tumor-board discussion. Not a medical device; not for autonomous clinical decision-making.

Per FDA non-device CDS positioning (CHARTER §15): Both treatment options below are presented for review. The engine's selection of a 'recommended' default does not constitute a clinical decision. Final treatment selection requires HCP judgment incorporating information not available to the system.

Цей документ — інформаційний ресурс для підтримки обговорення в тумор-борді (per CHARTER §11). Не система, що приймає клінічні рішення. Усі рекомендації потребують перевірки лікуючим лікарем.