Синтетичний навчальний приклад. Не займайтеся самолікуванням: кваліфікований лікар має перевірити джерела, дані пацієнта, протипоказання та фінальний план.
Пацієнт
BMA-NTHL1_GERMLINE_NAP_BIALLELIC · Algorithm: ALGO-CRC-ADJUVANT
Клінічна значущість мутацій (ESCAT)
Контекст для тумор-борду — інженер не використовує ці тіри для вибору треку
| Біомаркер | Варіант | ESCAT | Доказова база | Клінічна дія | Препарати | Джерела |
|---|
| ESCAT: потрібен клінічний переглядBIO-NTHL1-GERMLINE | NTHL1 germline biallelic pathogenic (NTHL1-associated polyposis, NAP) | IIA | - SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025
Evidence cited from clinical guidelines; per-source evidence levels not yet structured. See Phase-2-of-CIViC-pivot for re-cite roadmap. | NTHL1 germline biallelic (homozygous or compound heterozygous) pathogenic variants cause NTHL1-associated polyposis (NAP) — autosomal-recessive, attenuated/oligo-polyposis with early-onset colorectal cancer plus a broad multi-tumor spectrum: breast (~60% lifetime in women), endometrial, duodenal, urothelial, brain tumors, basal-cell carcinomas, and hematologic malignancies. Tumors carry the characteristic NTHL1 mutational signature (SBS30 — C>T at NCG and NCT contexts) from defective base-excision repair. Confirmed-carrier (biallelic) surveillance protocol (per Grolleman et al. 2019 / NCCN Genetic CRC): colonoscopy q1-2y from age 25-30 with polypectomy, EGD q3-5y from age 30, breast MRI + mammography annual from age 30-35 (women), endometrial sampling + TVUS q1-2y from 35-40, urinalysis annual, skin exam annual. Heterozygous (monoallelic) NTHL1 carriers are not currently considered at materially elevated cancer risk and do not enter surveillance — only biallelic carriers qualify. ESCAT IIA. | colonoscopy q1-2y from age 25-30 with polypectomy EGD q3-5y from age 30 breast MRI + mammography annual from age 30-35 (women) endometrial sampling + TVUS q1-2y from age 35-40 annual urinalysis + skin exam cascade testing — partner carrier screening for couples planning children (autosomal-recessive transmission) | - SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025
|
Primary current-line option
Стандартний план
★ DEFAULT- Indication
- IND-CRC-ADJUVANT-STAGE2-HIGHRISK-FOLFOX
- Regimen
- FOLFOX (mFOLFOX6)
- Препарати + НСЗУ
- Оксаліплатин (DRUG-OXALIPLATIN) 85 mg/m² · IV over 2h, day 1 · IV ✓ НСЗУ покриває
- Лейковорин (Фолінова кислота) (DRUG-LEUCOVORIN) 400 mg/m² · IV over 2h, day 1 (concurrent with oxaliplatin) · IV ✓ НСЗУ покриває
- 5-Фторурацил (DRUG-5-FLUOROURACIL) 400 mg/m² IV bolus + 2400 mg/m² CIV over 46h · Day 1 bolus, day 1-2 CIV · IV ✓ НСЗУ покриває
- Reason
- Provisional current-line default from ALGO-CRC-ADJUVANT: step 1 did not select a treatment branch. Stage I — observation; Stage IV — metastatic algorithm applies.
Other current-line alternatives (2 tracks)
Same treatment line; review when biomarker, access, contraindication, or patient-context assumptions change.
- Indication
- IND-CRC-ADJUVANT-STAGE3-FOLFOX
- Regimen
- FOLFOX (mFOLFOX6)
- Препарати + НСЗУ
- Оксаліплатин (DRUG-OXALIPLATIN) 85 mg/m² · IV over 2h, day 1 · IV ✓ НСЗУ покриває
- Лейковорин (Фолінова кислота) (DRUG-LEUCOVORIN) 400 mg/m² · IV over 2h, day 1 (concurrent with oxaliplatin) · IV ✓ НСЗУ покриває
- 5-Фторурацил (DRUG-5-FLUOROURACIL) 400 mg/m² IV bolus + 2400 mg/m² CIV over 46h · Day 1 bolus, day 1-2 CIV · IV ✓ НСЗУ покриває
- Reason
- Current-line alternative presented for HCP consideration
- Indication
- IND-CRC-ADJUVANT-STAGE3-CAPOX
- Regimen
- CAPOX (XELOX)
- Препарати + НСЗУ
- Оксаліплатин (DRUG-OXALIPLATIN) 130 mg/m² · IV over 2h, day 1 · IV ✓ НСЗУ покриває
- Капецитабін (DRUG-CAPECITABINE) 1000 mg/m² · PO BID, days 1-14 · PO ✓ НСЗУ покриває
- Reason
- Current-line alternative presented for HCP consideration
Red flags — PRO / CONTRA aggressive
PRO-AGGRESSIVE
Тригери що штовхають до агресивного треку
CONTRA-AGGRESSIVE
Жорсткі протипоказання до ескалації
Що НЕ робити
Прямі прохібітивні правила, кожне з обґрунтуванням у regimen / supportive care / contraindication
Стандартний план (IND-CRC-ADJUVANT-STAGE2-HIGHRISK-FOLFOX)
- Do NOT offer adjuvant chemo to dMMR/MSI-H stage II — no benefit, possible harm
- Do NOT delay adjuvant beyond 8 weeks post-surgery
- Do NOT add bevacizumab — NSABP C-08 negative
- Do NOT continue oxaliplatin past Grade 2 functional neuropathy — switch to 5-FU/LV
- Do NOT apply IDEA 3-month CAPOX data to FOLFOX (not interchangeable for duration reduction)
Стандартний план (IND-CRC-ADJUVANT-STAGE3-FOLFOX)
- Do NOT delay adjuvant beyond 8 weeks post-surgery if avoidable — diminishing benefit thereafter
- Do NOT continue oxaliplatin past Grade 2 functional neuropathy — switch to 5-FU/LV alone
- Do NOT add bevacizumab in adjuvant — NSABP C-08 negative, NOT a standard
Стандартний план (IND-CRC-ADJUVANT-STAGE3-CAPOX)
- Do NOT use CAPOX if CrCl <30 mL/min — capecitabine renally cleared
- Do NOT add bevacizumab — adjuvant bevacizumab NSABP C-08 negative
- Do NOT apply IDEA 3-month data from CAPOX to FOLFOX (FOLFOX 3 mo was inferior)
- Do NOT delay adjuvant beyond 8 weeks post-surgery
- Do NOT continue oxaliplatin past Grade 2 functional neuropathy — switch to capecitabine alone
Хронологія
Хронологія лікування — виведено зі схеми та графіка моніторингу
Стандартний план
Індукція · FOLFOX (mFOLFOX6)
14-денні цикли × 12 cycles (6 mo) for adjuvant stage III; until progression / unacceptable toxicity for metastatic; 4 cycles (8 wk) periop trials
Стандартний план
Індукція · CAPOX (XELOX)
21-денні цикли × 8 cycles (6 mo) adjuvant stage III; 4 cycles (3 mo) low-risk T1-3 N1 per IDEA
MDT brief
Якість даних
Можна використовувати з застереженнями. Критичних прогалин default-треку не знайдено, але MDT має переглянути наведені застереження перед фінальним підписанням.
- Покриття біомаркерів: 0/0 відомо (100%), 0 відсутньо, 0 прогалин default-треку
- Неоцінені RedFlags: RF-ACTIVE-AUTOIMMUNE-DISEASE-ICI-RISK, RF-BLM-CONFIRMED-CARRIER, RF-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE, RF-CASCADE-LYNCH-FDR-POSITIVE, RF-CHEK2-CONFIRMED-CARRIER, RF-CHEK2-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, RF-CHRONIC-IBD-CROHNS-SPECIFIC-PREVENTION, RF-CHRONIC-SEVERE-OBESITY-BMI40-PREVENTION, RF-CHRONIC-T2DM-CANCER-RISK-PREVENTION, RF-CMMRD-CONFIRMED-CARRIER, RF-COWDEN-CONFIRMED-CARRIER, RF-COWDEN-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, RF-CRC-BRAF-V600E-POOR-PROGNOSIS, RF-CRC-EMERGENCY-OBSTRUCTION-PERFORATION, RF-CRC-FRAILTY-AGE, RF-CRC-HER2-AMP-ACTIONABLE, RF-CRC-INFECTION-SCREENING, RF-CRC-MSI-H-ACTIONABILITY, RF-CRC-OLIGOMET-LIVER-DEFINITION, RF-CRC-RAS-MUTANT, RF-CRC-RAS-WT, RF-CRC-TRANSFORMATION-PROGRESSION, RF-CRONKHITE-CANADA-CONFIRMED, RF-FAP-CONFIRMED-CARRIER, RF-FAP-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, RF-IBD-CRC-PREVENTION, RF-JPS-CONFIRMED-CARRIER, RF-LIFESTYLE-ALCOHOL-CANCER-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-HIGH-RED-MEAT-CRC-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-LOW-CALCIUM-VIT-D-CRC-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-LOW-FIBER-CRC-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-LOW-MEDITERRANEAN-DIET-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-OBESITY-CANCER-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-PROCESSED-MEAT-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-RED-MEAT-HIGH-INTAKE-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-SEDENTARY-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-SUGARY-BEVERAGES-PREVENTION, RF-LYNCH-CONFIRMED-CARRIER, RF-LYNCH-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, RF-OCC-FIREFIGHTER-PREVENTION, RF-PEUTZ-JEGHERS-CONFIRMED-CARRIER, RF-PEUTZ-JEGHERS-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, RF-PSC-CHOLANGIOCARCINOMA-PREVENTION
Технічні метадані MDT skills (0/16 активовано в цьому плані)
Усі зареєстровані віртуальні спеціалісти. ✓ — активовано для цього кейсу; ○ — не активовано (доступні для інших клінічних сценаріїв).
| Спеціаліст | skill_id | Версія | Last reviewed | Sign-offs | Domain |
|---|
| Спеціаліст з клітинної терапії (CAR-T) | cellular_therapy_specialist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | cellular_therapy |
| Клінічний фармацевт | clinical_pharmacist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | clinical_pharmacy |
| Гематолог / онкогематолог | hematologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | hematology_oncology |
| Гематопатолог (специфічно для лімфом / лейкозів / мієломи) | hematopathologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | hematopathology |
| Інфекціоніст / гепатолог | infectious_disease_hepatology | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | infectious_diseases |
| Медичний онколог (хіміотерапевт солідних пухлин) | medical_oncologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | solid_oncology |
| Молекулярний генетик / молекулярний онколог | molecular_geneticist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | molecular_oncology |
| Паліативна допомога | palliative_care | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | palliative_care |
| Патолог (загальний) | pathologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | pathology |
| Сімейний лікар / терапевт | primary_care | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | primary_care |
| Психолог / онкопсихолог | psychologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | psychosocial |
| Радіотерапевт (променева терапія) | radiation_oncologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | radiation_oncology |
| Лікар-радіолог | radiologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | diagnostic_imaging |
| Соціальний працівник / кейс-менеджер | social_worker_case_manager | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | psychosocial |
| Хірург-онколог | surgical_oncologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | surgical_oncology |
| Спеціаліст з трансплантації (BMT) | transplant_specialist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | cellular_therapy |
Sources cited
- SRC-ESMO-COLON-2024: ESMO CRC Clinical Practice Guideline (2024)
- SRC-IDEA-GROTHEY-2018: Duration of Adjuvant Chemotherapy for Stage III Colon Cancer (2018)
- SRC-MOSAIC-ANDRE-2004: Oxaliplatin, Fluorouracil, and Leucovorin as Adjuvant Treatment for Colon Cancer (2004)
- SRC-NCCN-COLON-2025: NCCN Colon / Rectal Cancer (v.4.2025)
Експериментальні опції (клінічні дослідження)
Останнє оновлення: 2026-08-03 · ctgov.
Жодного активного трайла для цього сценарію в ctgov не знайдено.
Доступність опцій в Україні
Per-track UA registration · НСЗУ · cost · access pathway. Render-time metadata; engine selection не залежить від цих полів (CHARTER §8.3).
| Опція | Реєстрація UA | НСЗУ | Cost orientation | Access pathway |
|---|
| Стандартний план FOLFOX (mFOLFOX6) (REG-FOLFOX) | ✓ зареєстровано | ✓ покривається | ₴-? — verify pathway | НСЗУ formulary |
| Стандартний план FOLFOX (mFOLFOX6) (REG-FOLFOX) | ✓ зареєстровано | ✓ покривається | ₴-? — verify pathway | НСЗУ formulary |
| Стандартний план CAPOX (XELOX) (REG-CAPOX) | ✓ зареєстровано | ✓ покривається | ₴-? — verify pathway | НСЗУ formulary |
Інформація про ціни — orientation. Перевіряти у конкретній аптеці / foundation / трайл-сайті. Status updated: 2026-08-03.