| Біомаркер | Варіант | ESCAT | Доказова база | Клінічна дія | Препарати | Джерела |
|---|---|---|---|---|---|---|
| ESCAT: потрібен клінічний переглядBIO-MAP2K1 | MAP2K1 activating mutation — low-grade glioma (LGG); BRAF-fusion-negative, IDH-wildtype or IDH-mutant; MAPK pathway alternative activation | IIA | Standard care
| MAPK pathway activation is the hallmark of pediatric-type low-grade glioma (pLGG) and occurs in ~90% via BRAF-KIAA1549 fusion (~70%), BRAF V600E (~15%), or alternative MAPK alterations including MAP2K1 mutations (~5–10% of BRAF-fusion-negative pLGG). The FIREFLY-1 phase II trial (Kilburn et al., JCO 2024) demonstrated tovorafenib (type II RAF inhibitor) activity in pLGG with MAPK pathway alterations including MAP2K1 mutations: ORR 67% overall; MAP2K1 cohort showed responses. Trametinib (MEK1/2 inhibitor) has demonstrated activity in MAPK-pathway-altered pLGG in the TRAM-01 and FIREFLY-2 trials. In adult LGG, MAP2K1 mutations occur in ~5% (predominantly IDH-wildtype histiocytic NEC); data more limited. For adult IDH-mutant LGG, vorasidenib (IDH1/2 inhibitor) is now standard (INDIGO trial; FDA 2024) — see BMA-IDH-MUTATION-GLIOMA-LOW-GRADE. MAP2K1 mutations in adult LGG without IDH: MEK inhibitors investigational. NCCN CNS 2025: trametinib / tovorafenib Category 2A for MAPK-altered pLGG. | trametinib 0.025 mg/kg PO QD (pediatric dosing; adult 2 mg/day) — MAP2K1-mutant LGG investigational (TRAM-01 regimen) tovorafenib 420 mg/m² PO QW — BRAF-altered or MAPK-pathway-altered pLGG (FIREFLY-1 eligible) clinical trial enrollment preferred for MAP2K1-mutant LGG (adult or pediatric) |
|
| # | Owner | Topic | Action |
|---|---|---|---|
| 1 | molecular_geneticist | Biomarker status BLOCKING | What is the status of IDH1 / IDH2 mutation status (BIO-IDH-MUTATION)? It is required by track(s): IND-GLIOMA-LOW-GRADE-1L-RT-PCV. Expected value: IDH1 R132H mutation (or non-canonical IDH1/IDH2) — defines IDH-mutant astrocytoma / oligodendroglioma. |
| 2 | hematologist | Staging / disease burden | Який актуальний LDH? Маркер пухлинного навантаження і трансформації. |
| 3 | clinical_pharmacist | Specialist review | Хіміоімунотерапевтичний схема — drug-drug interactions, dose adjustments, premedication. |
| Відсутній біомаркер | Назва | Власник MDT | Default-трек | Потрібно для | Наступна дія |
|---|---|---|---|---|---|
BIO-IDH-MUTATION | IDH1 / IDH2 mutation status | molecular_geneticist | так | IND-GLIOMA-LOW-GRADE-1L-RT-PCV | Перевірити результат, метод, матеріал і дату звіту перед підписанням. Очікуване значення/умова: IDH1 R132H mutation (or non-canonical IDH1/IDH2) — defines IDH-mutant astrocytoma / oligodendroglioma |
| Спеціаліст | skill_id | Версія | Last reviewed | Sign-offs | Domain |
|---|---|---|---|---|---|
| Спеціаліст з клітинної терапії (CAR-T) | cellular_therapy_specialist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | cellular_therapy |
| Клінічний фармацевт | clinical_pharmacist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | clinical_pharmacy |
| Гематолог / онкогематолог | hematologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | hematology_oncology |
| Гематопатолог (специфічно для лімфом / лейкозів / мієломи) | hematopathologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | hematopathology |
| Інфекціоніст / гепатолог | infectious_disease_hepatology | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | infectious_diseases |
| Медичний онколог (хіміотерапевт солідних пухлин) | medical_oncologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | solid_oncology |
| Молекулярний генетик / молекулярний онколог | molecular_geneticist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | molecular_oncology |
| Паліативна допомога | palliative_care | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | palliative_care |
| Патолог (загальний) | pathologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | pathology |
| Сімейний лікар / терапевт | primary_care | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | primary_care |
| Психолог / онкопсихолог | psychologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | psychosocial |
| Радіотерапевт (променева терапія) | radiation_oncologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | radiation_oncology |
| Лікар-радіолог | radiologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | diagnostic_imaging |
| Соціальний працівник / кейс-менеджер | social_worker_case_manager | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | psychosocial |
| Хірург-онколог | surgical_oncologist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | surgical_oncology |
| Спеціаліст з трансплантації (BMT) | transplant_specialist | v0.1.0 | 2026-04-25 | 0 | cellular_therapy |
| NCT | Назва | Фаза | Статус | Спонсор | UA | Сигнали | Включення (фрагмент) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NCT04923126 | SJ901: Evaluation of Mirdametinib in Children, Adolescents, and Young Adults With Low-Grade Glioma | PHASE1 / PHASE2 | RECRUITING | St. Jude Children's Research Hospital | — | Сурогатна кінцева точка Одна країна |
Перевіряти статус набору безпосередньо у дослідницькому центрі. Дані ctgov можуть відставати від поточного статусу UA-сайтів.
| Опція | Реєстрація UA | НСЗУ | Cost orientation | Access pathway |
|---|---|---|---|---|
| Агресивний план Radiotherapy + PCV (procarbazine/lomustine/vincristine) — high-risk low-grade glioma (REG-RT-PCV-LGG) 2/3 component drug(s) not registered in Ukraine +1 | ✗ не зареєстровано | ✗ out-of-pocket | ₴-? — verify pathway | not recorded |
| Trial · NCT04923126 SJ901: Evaluation of Mirdametinib in Children, Adolescents, and Young Adults With Low-Grade Glioma No UA site listed — international referral required | — невідомо | — невідомо | self-pay: ₴0/course | Trial sponsor |
Інформація про ціни — orientation. Перевіряти у конкретній аптеці / foundation / трайл-сайті. Status updated: 2026-08-18.