OpenOnco · DIS-CRC · BIO-BLM-GERMLINE (ESCAT IIA)
← Назад до галереїFeedback на цей кейс
Синтетичний навчальний приклад. Не займайтеся самолікуванням: кваліфікований лікар має перевірити джерела, дані пацієнта, протипоказання та фінальний план.
OpenOnco · Treatment Plan
План лікування — Колоректальний рак
PLAN-BMA-BLM_GERMLINE_BLOOM_BROAD-V1 · v1 · 2026-08-03
Пацієнт
BMA-BLM_GERMLINE_BLOOM_BROAD · Algorithm: ALGO-CRC-ADJUVANT
ДіагнозКолоректальний рак
МОЗ / ICD-10C18-C20
ICD-O-38140/3; C18, C19, C20

Клінічна значущість мутацій (ESCAT)

Контекст для тумор-борду — інженер не використовує ці тіри для вибору треку
БіомаркерВаріантESCATДоказова базаКлінічна діяПрепаратиДжерела
ESCAT: потрібен клінічний переглядBIO-BLM-GERMLINEBLM germline biallelic pathogenic (Bloom syndrome — broad cancer susceptibility)IIA
  • SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA
Evidence cited from clinical guidelines; per-source evidence levels not yet structured. See Phase-2-of-CIViC-pivot for re-cite roadmap.
BLM germline biallelic pathogenic variants cause Bloom syndrome — autosomal-recessive disorder of replication-fork resolution (BLM RecQ helicase loss). Phenotype: severe pre- and postnatal growth restriction, characteristic facial features + sun-sensitive erythematous facial rash (telangiectatic), immunodeficiency, diabetes, and very high lifetime cancer risk with broad spectrum: leukemia (AML, ALL), lymphoma, early colorectal + gastric + skin (BCC, SCC, melanoma) + breast + GU cancers. Median age at first cancer diagnosis ~25 years; many patients develop multiple primary cancers. Confirmed-carrier (biallelic) surveillance protocol (per Bloom Syndrome Registry / Cunniff et al. 2017): strict sun protection from infancy; annual dermatology + comprehensive skin exam; complete blood count q3-6mo (leukemia surveillance); colonoscopy q1-2y starting age 12-15 with polypectomy; EGD q1-2y from age 12-15; breast MRI + mammography annual from age 18-20 in women; symptom-directed evaluation with low threshold (cancers present atypically and at all ages). Avoid ionizing radiation when possible — radiosensitivity is documented. Monoallelic (heterozygous) BLM carriers may have modestly elevated cancer risk (Ashkenazi BLM-Ash founder variant — small CRC association in some studies); standard-population screening reasonable. ESCAT IIA (biallelic carriers).strict UVA/UVB sun protection from infancy (SPF 50+ + protective clothing + UV-blocking eyewear)
annual dermatology with comprehensive skin exam (BCC, SCC, melanoma)
CBC q3-6mo (leukemia surveillance — AML, ALL, MDS)
colonoscopy q1-2y from age 12-15 with polypectomy
EGD q1-2y from age 12-15
breast MRI + mammography annual from age 18-20 (women)
low-threshold symptom-directed imaging — atypical cancer presentations at all ages
partner-carrier screening for couples planning children (autosomal-recessive)
  • SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA

Primary current-line option

Стандартний план
★ DEFAULT
Indication
IND-CRC-ADJUVANT-STAGE2-HIGHRISK-FOLFOX
Regimen
FOLFOX (mFOLFOX6)
Препарати + НСЗУ
  • Оксаліплатин (DRUG-OXALIPLATIN) 85 mg/m² · IV over 2h, day 1 · IV ✓ НСЗУ покриває
  • Лейковорин (Фолінова кислота) (DRUG-LEUCOVORIN) 400 mg/m² · IV over 2h, day 1 (concurrent with oxaliplatin) · IV ✓ НСЗУ покриває
  • 5-Фторурацил (DRUG-5-FLUOROURACIL) 400 mg/m² IV bolus + 2400 mg/m² CIV over 46h · Day 1 bolus, day 1-2 CIV · IV ✓ НСЗУ покриває
Reason
Provisional current-line default from ALGO-CRC-ADJUVANT: step 1 did not select a treatment branch. Stage I — observation; Stage IV — metastatic algorithm applies.

Other current-line alternatives (2 tracks)

Same treatment line; review when biomarker, access, contraindication, or patient-context assumptions change.
Стандартний план
Indication
IND-CRC-ADJUVANT-STAGE3-FOLFOX
Regimen
FOLFOX (mFOLFOX6)
Препарати + НСЗУ
  • Оксаліплатин (DRUG-OXALIPLATIN) 85 mg/m² · IV over 2h, day 1 · IV ✓ НСЗУ покриває
  • Лейковорин (Фолінова кислота) (DRUG-LEUCOVORIN) 400 mg/m² · IV over 2h, day 1 (concurrent with oxaliplatin) · IV ✓ НСЗУ покриває
  • 5-Фторурацил (DRUG-5-FLUOROURACIL) 400 mg/m² IV bolus + 2400 mg/m² CIV over 46h · Day 1 bolus, day 1-2 CIV · IV ✓ НСЗУ покриває
Reason
Current-line alternative presented for HCP consideration
Стандартний план
Indication
IND-CRC-ADJUVANT-STAGE3-CAPOX
Regimen
CAPOX (XELOX)
Препарати + НСЗУ
  • Оксаліплатин (DRUG-OXALIPLATIN) 130 mg/m² · IV over 2h, day 1 · IV ✓ НСЗУ покриває
  • Капецитабін (DRUG-CAPECITABINE) 1000 mg/m² · PO BID, days 1-14 · PO ✓ НСЗУ покриває
Reason
Current-line alternative presented for HCP consideration

Red flags — PRO / CONTRA aggressive

PRO-AGGRESSIVE

Тригери що штовхають до агресивного треку
  • Профіль frailty при КРР: ECOG ≥3 АБО (≥80 + Charlson ≥3) АБО (≥75 + альбумін <3.0 + ≥2 коморбідностей). De-escalation до 5-FU/LV mono, капецитабіну, або BSC.
    FOLFOX/FOLFIRI скорочені схеми (зменшені оксаліплатин/іринотекан або видалені) або капецитабін-моно (XELOX-зменшений) при PS ≥2. Бевацизумаб підвищує ризик кровотечі/тромбозу у пацієнтів з ССЗ — показаний з обережністю. Тільки BSC при PS…
    RF-CRC-FRAILTY-AGESRC-NCCN-COLON-2025SRC-ESMO-COLON-2024

CONTRA-AGGRESSIVE

Жорсткі протипоказання до ескалації

Що НЕ робити

Прямі прохібітивні правила, кожне з обґрунтуванням у regimen / supportive care / contraindication
Стандартний план (IND-CRC-ADJUVANT-STAGE2-HIGHRISK-FOLFOX)
  • Do NOT offer adjuvant chemo to dMMR/MSI-H stage II — no benefit, possible harm
  • Do NOT delay adjuvant beyond 8 weeks post-surgery
  • Do NOT add bevacizumab — NSABP C-08 negative
  • Do NOT continue oxaliplatin past Grade 2 functional neuropathy — switch to 5-FU/LV
  • Do NOT apply IDEA 3-month CAPOX data to FOLFOX (not interchangeable for duration reduction)
Стандартний план (IND-CRC-ADJUVANT-STAGE3-FOLFOX)
  • Do NOT delay adjuvant beyond 8 weeks post-surgery if avoidable — diminishing benefit thereafter
  • Do NOT continue oxaliplatin past Grade 2 functional neuropathy — switch to 5-FU/LV alone
  • Do NOT add bevacizumab in adjuvant — NSABP C-08 negative, NOT a standard
Стандартний план (IND-CRC-ADJUVANT-STAGE3-CAPOX)
  • Do NOT use CAPOX if CrCl <30 mL/min — capecitabine renally cleared
  • Do NOT add bevacizumab — adjuvant bevacizumab NSABP C-08 negative
  • Do NOT apply IDEA 3-month data from CAPOX to FOLFOX (FOLFOX 3 mo was inferior)
  • Do NOT delay adjuvant beyond 8 weeks post-surgery
  • Do NOT continue oxaliplatin past Grade 2 functional neuropathy — switch to capecitabine alone

Хронологія

Хронологія лікування — виведено зі схеми та графіка моніторингу

Стандартний план

Індукція · FOLFOX (mFOLFOX6)
14-денні цикли × 12 cycles (6 mo) for adjuvant stage III; until progression / unacceptable toxicity for metastatic; 4 cycles (8 wk) periop trials

Стандартний план

Індукція · CAPOX (XELOX)
21-денні цикли × 8 cycles (6 mo) adjuvant stage III; 4 cycles (3 mo) low-risk T1-3 N1 per IDEA

MDT brief

Якість даних

Можна використовувати з застереженнями. Критичних прогалин default-треку не знайдено, але MDT має переглянути наведені застереження перед фінальним підписанням.
  • Покриття біомаркерів: 0/0 відомо (100%), 0 відсутньо, 0 прогалин default-треку
  • Неоцінені RedFlags: RF-ACTIVE-AUTOIMMUNE-DISEASE-ICI-RISK, RF-BLM-CONFIRMED-CARRIER, RF-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE, RF-CASCADE-LYNCH-FDR-POSITIVE, RF-CHEK2-CONFIRMED-CARRIER, RF-CHEK2-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, RF-CHRONIC-IBD-CROHNS-SPECIFIC-PREVENTION, RF-CHRONIC-SEVERE-OBESITY-BMI40-PREVENTION, RF-CHRONIC-T2DM-CANCER-RISK-PREVENTION, RF-CMMRD-CONFIRMED-CARRIER, RF-COWDEN-CONFIRMED-CARRIER, RF-COWDEN-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, RF-CRC-BRAF-V600E-POOR-PROGNOSIS, RF-CRC-EMERGENCY-OBSTRUCTION-PERFORATION, RF-CRC-FRAILTY-AGE, RF-CRC-HER2-AMP-ACTIONABLE, RF-CRC-INFECTION-SCREENING, RF-CRC-MSI-H-ACTIONABILITY, RF-CRC-OLIGOMET-LIVER-DEFINITION, RF-CRC-RAS-MUTANT, RF-CRC-RAS-WT, RF-CRC-TRANSFORMATION-PROGRESSION, RF-CRONKHITE-CANADA-CONFIRMED, RF-FAP-CONFIRMED-CARRIER, RF-FAP-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, RF-IBD-CRC-PREVENTION, RF-JPS-CONFIRMED-CARRIER, RF-LIFESTYLE-ALCOHOL-CANCER-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-HIGH-RED-MEAT-CRC-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-LOW-CALCIUM-VIT-D-CRC-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-LOW-FIBER-CRC-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-LOW-MEDITERRANEAN-DIET-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-OBESITY-CANCER-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-PROCESSED-MEAT-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-RED-MEAT-HIGH-INTAKE-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-SEDENTARY-PREVENTION, RF-LIFESTYLE-SUGARY-BEVERAGES-PREVENTION, RF-LYNCH-CONFIRMED-CARRIER, RF-LYNCH-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, RF-OCC-FIREFIGHTER-PREVENTION, RF-PEUTZ-JEGHERS-CONFIRMED-CARRIER, RF-PEUTZ-JEGHERS-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, RF-PSC-CHOLANGIOCARCINOMA-PREVENTION
Технічні метадані MDT skills (0/16 активовано в цьому плані)
Усі зареєстровані віртуальні спеціалісти. ✓ — активовано для цього кейсу; ○ — не активовано (доступні для інших клінічних сценаріїв).
Спеціалістskill_idВерсіяLast reviewedSign-offsDomain
Спеціаліст з клітинної терапії (CAR-T)cellular_therapy_specialistv0.1.02026-04-250cellular_therapy
Клінічний фармацевтclinical_pharmacistv0.1.02026-04-250clinical_pharmacy
Гематолог / онкогематологhematologistv0.1.02026-04-250hematology_oncology
Гематопатолог (специфічно для лімфом / лейкозів / мієломи)hematopathologistv0.1.02026-04-250hematopathology
Інфекціоніст / гепатологinfectious_disease_hepatologyv0.1.02026-04-250infectious_diseases
Медичний онколог (хіміотерапевт солідних пухлин)medical_oncologistv0.1.02026-04-250solid_oncology
Молекулярний генетик / молекулярний онкологmolecular_geneticistv0.1.02026-04-250molecular_oncology
Паліативна допомогаpalliative_carev0.1.02026-04-250palliative_care
Патолог (загальний)pathologistv0.1.02026-04-250pathology
Сімейний лікар / терапевтprimary_carev0.1.02026-04-250primary_care
Психолог / онкопсихологpsychologistv0.1.02026-04-250psychosocial
Радіотерапевт (променева терапія)radiation_oncologistv0.1.02026-04-250radiation_oncology
Лікар-радіологradiologistv0.1.02026-04-250diagnostic_imaging
Соціальний працівник / кейс-менеджерsocial_worker_case_managerv0.1.02026-04-250psychosocial
Хірург-онкологsurgical_oncologistv0.1.02026-04-250surgical_oncology
Спеціаліст з трансплантації (BMT)transplant_specialistv0.1.02026-04-250cellular_therapy

Sources cited

Експериментальні опції (клінічні дослідження)

Останнє оновлення: 2026-08-03 · ctgov.

Жодного активного трайла для цього сценарію в ctgov не знайдено.

Доступність опцій в Україні

Per-track UA registration · НСЗУ · cost · access pathway. Render-time metadata; engine selection не залежить від цих полів (CHARTER §8.3).
ОпціяРеєстрація UAНСЗУCost orientationAccess pathway
Стандартний план
FOLFOX (mFOLFOX6) (REG-FOLFOX)
✓ зареєстровано✓ покривається₴-? — verify pathwayНСЗУ formulary
Стандартний план
FOLFOX (mFOLFOX6) (REG-FOLFOX)
✓ зареєстровано✓ покривається₴-? — verify pathwayНСЗУ formulary
Стандартний план
CAPOX (XELOX) (REG-CAPOX)
✓ зареєстровано✓ покривається₴-? — verify pathwayНСЗУ formulary

Інформація про ціни — orientation. Перевіряти у конкретній аптеці / foundation / трайл-сайті. Status updated: 2026-08-03.