Onco Wiki / Bandeira vermelha

Variância monoallélica patogênica/patógeno provável confirmada da linha germinal no PALB2 (heterozig...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-PALB2-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-BREAST DIS-OVARIAN DIS-PDAC
FontesSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic monoallelic variant in PALB2 (heterozygous; biallelic PALB2 is the autosomal-recessive Fanconi anemia complementation group N, distinct from the cancer- predisposition carrier state covered here). PALB2 functions in the same homologous-recombination repair pathway as BRCA1/BRCA2; carriers have moderate-to-high-penetrance breast cancer risk (lifetime ~33-58% per Yang et al. JCO 2020 — comparable to BRCA2), pancreatic adenocarcinoma (lifetime ~2-3% baseline, ~5-15% in PALB2-FDR-of- PDAC cohorts), and ovarian cancer (modest increase, ~5% lifetime). Common multi-gene panel finding among unselected breast cancer cohorts (~0.5-1%). Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 moderate-penetrance breast/ pancreatic gene expansion).
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_palb2_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_palb2_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona RedFlag para portadores heterozigotos PALB2. PAL B2 aborda a penetração do câncer de mama BRCA2 e justifica a vigilância do tipo BRCA com RM da mama anual + mamografia a partir da idade de 30 anos, além da vigilância pancreática (EUS ou RM alternando anualmente a partir de 50 anos, ou 10 anos antes do primeiro PDAC em família) para portador FDR-of-PDAC por consórcio CAPS 2022. Discusão RRSO adiada para o limiar BRCA-estilo dada a penetrança ovárica inferior. STUB pendente de dois-Co-Lead sinal por CHARTER §6.1 dev-mode.

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