Onco Wiki / Bandeira vermelha

Variante patogênica/possível-patogênico confirmada na SMAD4 ou BMPR1A — Jovens P...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-JPS-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-CRC DIS-GASTRIC DIS-PDAC
FontesSRC-ESMO-CRC-2024 SRC-NCCN-COLON-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in SMAD4 or BMPR1A — Juvenile Polyposis Syndrome (JPS). Patient has had germline panel testing returned positive (or, in the SMAD4 / BMPR1A-negative ~20% of clinically diagnosed JPS, meets clinical diagnostic criteria: ≥5 juvenile polyps in colorectum, juvenile polyps throughout the GI tract, or any number of juvenile polyps with a JPS family history). Autosomal-dominant hamartomatous polyposis distinct from FAP (adenomatous) and PJS (hamartomatous-STK11) — JPS polyps are juvenile- type (mucus-filled lamina propria, smooth surface) with malignant potential through retention-polyp → mixed → adenomatous → carcinoma pathway. Lifetime CRC risk ~40%, gastric ~21%, small bowel + pancreatic modest. SMAD4 carriers have a distinct ~22% overlap with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT, Osler-Weber-Rendu) requiring cardiovascular AVM...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_smad4_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_bmpr1a_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "jps_clinical_diagnostic_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Via de vigilância confirmada por portadores de onda O — Síndrome da Polipose Juvenil (JPS / SMAD4 / BMPR1A). Incendios na linha germinativa documentada SMAd4 / VPM1A positividade patogênica ou critérios clínicos-diagnósticos satisfeitos em SMAAD4 / AVPM1F-fenotípico negativo. Rotas motoras para PrevençãoPlano recomendando: (a) IND-JPS-CARRIER-SURVEILLANCE (padrão) — colonoscopia q1-3y a partir de 12-15 anos (intensificada a cada 6 meses após a apresentação de pólipos); endoscopia superior q1-3y a partire de 15 anos (intensificada uma vez que aparecem pólipes); decisão de colectomia profilática juvenil-polipa-carga; triagem SMAD4-HHT específica ao diagnóstico (oximetria de pulso, ecocardiografia de contraste para MAV pulmonares, RM do cérebro para MVA cerebrais). b) IND-JPS-CARRIER-INTENSIFIED (agressivo) — discussão padrão sobre colectomia profilática anterior para doentes com carga de pólipo (contagem de pólios juvenis que excede rapidamente a capacidade de limpeza endoscópica) + discussão intensificada sobre o manejo de MAV SMAD4-HHT. STUB pendente de sinalização de duas clínicas-Co-Lead por CHARTER §6.1 isenção de modo dev. Risco de cancro a vida em portadores SMAd4 / BMPR1A confirmados (NCCN Genetic Familial High-Risk: Colorectal v2.2025; Brosens et al. 2007): - Colorectal: ~40% de vida (intervalo 1...

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