Onco Wiki / Bandeira vermelha

A variante patogênica/patógeno provável confirmada da linha germinal em CDKN2A (p16/INK4a) — gene-sp...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-CDKN2A-SPECIFIC-PDAC-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-MELANOMA DIS-PDAC
FontesSRC-CANTO-CAPS-2018 SRC-CAPS-CONSORTIUM-PANCREATIC-2020 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in CDKN2A (p16/INK4a) — gene-specific variant of the broader Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM) phenotype. Distinguishing clinical feature: pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) signal — lifetime PDAC risk ~17% in p16-Leiden cohort (Netherlands founder variant), up to ~58% in some CDKN2A-3′-UTR variant families. Melanoma signal also present (~70-80% lifetime), often multiple primary melanomas + atypical mole syndrome. Some families show pleomorphic glial brain tumors. Distinct from existing RF-FAMMM-CONFIRMED-CARRIER which covers broader FAMMM phenotype without specific PDAC routing — this RF anchors the gene-specific multi-organ surveillance pathway including pancreatic surveillance per CAPS Consortium criteria. Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier bein...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "cdkn2a_p16_leiden_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "cdkn2a_with_pdac_family_history",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona RedFlag para portadores específicos de CDKN2A (RF geno-específico versus o FAMMM RF mais amplo). Vigilância pancreática por CAPS Consortium 2018/2020: alternando EUS + RM/MRCP abdominal a cada 12 meses a partir da idade 40 OR 10 anos antes da primeira PDAC em família (se for o caso anterior). Vigilia do melanoma: exame anual da pele do corpo inteiro + dermoscopia a partir de 10-12 anos; mapeamento de fotografia para múltiplos moles atípicos. Paciente deve conhecer proteção solar agressiva + coorte CDKNI2A-especifico ao longo da vida. STUB pendente de dois-Co-Lead sinal por CHARTER §6.1 dev-mode.

Usado por

Indicação