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SMARCB1 (INI1) perda de expressão

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBIO-SMARCB1
TipoBiomarcador
Alegais
Perda SMARCB1/INI1Втрата експресії SMARCB1 (INI1)
Estadoreviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-EPITHELIOID-SARCOMA
FontesSRC-ESMO-SARCOMA-2024 SRC-EZH202-GOUNDER-2020 SRC-NCCN-SARCOMA

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalhes da mutação{"exon": "multiple", "functional_impact":"perda de função", "gene": SMARCB1, "variant_type":", "inactivação biallélica (seleção, deslocamento de quadro, absurdos; deleção homozigota comum)}
Medição
MétodoINI1/BAF47 IHC (perda de expressão nuclear — ensaio clínico padrão); NGS para confirmação de mutação/deleção; FISH para deleção homozigota 22q11
Procura de ação{"gene": "SMARCB1", "variant": "loss_of_function"}
Biomarcadores relacionadosNenhuma declaração

Notas

SMARCB1 (INI1/hSNF5/BAF47) is a core subunit of the SWI/SNF chromatin remodeling complex. Biallelic inactivation removes SWI/SNF antagonism of EZH2 (PRC2 complex), leading to H3K27me3 accumulation and epigenetic silencing of tumor suppressor genes. This makes SMARCB1-deficient tumors selectively sensitive to EZH2 inhibition. SMARCB1 loss defines three main tumor types: (1) Epithelioid sarcoma — tazemetostat FDA-approved (2020; EZH-202 trial). (2) Malignant rhabdoid tumor (MRT, AT/RT in CNS) — extremely aggressive; no approved targeted therapy; investigational EZH2 inhibitors. (3) SMARCB1-deficient chordoma, sinonasal carcinoma — rare. IHC for INI1 (nuclear loss) is the companion diagnostic for tazemetostat in epithelioid sarcoma and is simpler than molecular testing. Note: retained INI1 expression does NOT exclude epithelioid sarcoma — ~10% of cases have normal INI1 by IHC despite molecular loss (technical or heterogeneous loss).

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