Fenotipo de hipermutador POLD1 (mutação do domínio de leitura)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-POLD1-HYPERMUTATOR |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | POLD1 EDM (mutação do domínio da exonuclease)POLD1 гіпермутаторний фенотип (мутація proofreading-домену)Hipermutador mutado POLD1 |
| Estado | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-ENDOMETRIAL |
| Fontes | SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-ESMO-ENDOMETRIAL-2022 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | clinical_composite |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "6-12 (dominio de leitura / exonuclease)", "functional_impact":"perda de fidelidade à correção → TMB ultra-alta, fenotipo hipermutador (analógico ao POLE-EDM)","gene": «POLD1", "variant_type": |
| Medição | MétodoPanel NGS que cobre o domínio da exonuclease POLD1. Variantes somáticas ou germinais patogênicas conferem fenotipo hipermutador. Menos comum do que POLE-EDM, mas mecanicamente análogo; co-chamada com TMB. Unidadescategorical (pathogenic_EDM | non-pathogenic / wild-type) |
| Biomarcadores relacionados | BIO-POLE-HYPERMUTATOR BIO-DMMR-IHC BIO-MSI-STATUS |
Notas
Less frequent than POLE-EDM but mechanistically equivalent. Grouped with POLE in TCGA/TransPORTEC integrated endometrial classification. Triggers the same Stage I de-escalation logic (RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK + IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION). Germline variants implicate PPAP — refer to genetic counseling.
Usado por
Biomarcador
BIO-POLD1-GERMLINE- Pold1 variante patogênica germinal (domínio de leitura de prova)BIO-POLE-HYPERMUTATOR- Fenotipo de hipermutador POLE (mutação de domínio de leitura)
Indicação
IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION- IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION
Sinal de alerta
RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK- Carcinoma endometrial em fase I com mutação patogênica POLE ou POLD1 de exonuclease-dominio (...