Pold1 variante patogênica germinal (domínio de leitura de provas)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-POLD1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | A variante patogênica da linha germinativa POLD1POLD1 germline патогенний варіант (proofreading-домен) |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-CRC |
| Fontes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLD1", "gene_hugo_id": "HGNC:9175", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-POLD1-HYPERMUTATOR |
Notas
Pold1 germline (exonuclease / relecting-domain variantes) — impulsiona polipose associada à pró-preleitura da polimerase (PPAP), mecanicamente análogo ao POLE-PPAP. dominante autosssômico; oligopolipose + início precoce CRC + câncer endometrial (penetrância endometrial mais elevada do que o POLE -PPAP). Tumores ultramutados; potencial sensibilidade ICI. Vigilância: colonoscopia q1-2y de adolescentes tardios; amostragem endométrial de 40. STUB pendente de sinalização de duas Co-Lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-POLD1-GERMLINE-POLYMERASE-PROOFREADING- POLD1 variantes patogênicas germinais no domínio da exonuclease (leitura de prova) causam PPAP —...