Variante patogénica da linha germinativa NF2 (merlina)
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| ID | BIO-NF2-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | NF2 (мерлін) germline патогенний варіантA variação da germline NF2 patogênica |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-MENINGIOMA |
| Fontes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NF2", "gene_hugo_id": "HGNC:7773", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-NF2 |
Notas
NF2 germinal — impulsiona neurofibromatose tipo 2 (distinto da NF1). Marcação: schwannomas vestibulares bilaterais (patognomônicos). Espectro também inclui múltiplos meningiomas intracranianos/espinhal, schwannomas espinhals, ependimomas, cataratas juvenis. Vigilância: cérebro + RM da coluna, audiologia. Bevacizumab off-label para preservação da audição vestibular-schwannoma. STUB pendente de sinal de duas Co-Lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-NF2-GERMLINE-VESTIBULAR-SCHWANNOMA- As variantes patogênicas da linha germinal NF2 impulsionam a neurofibromatose tipo 2 (NF2 / NF2-relacionados com...