NF2 germline pathogenic variants drive Neurofibromatosis Type 2 (NF2 / NF2- related schwa...
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| ID | BMA-NF2-GERMLINE-VESTIBULAR-SCHWANNOMA |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-MENINGIOMA |
| Fontes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-NF2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | NF2 germinal patogênica (merlina/schwannomin perda de função) |
| Doença | DIS-MENINGIOMA |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | bevacizumab 5-7,5 mg/kg q2-3w — schwannoma vestibular em crescimento ou sintomático em NF2 (off-label, evidence-followed per Plotkin et al. 2012), radiocirurgia estereotáctica — shwannomas vestibulares selecionados, cautelosos (risco de transformação maligna em NP2), ressecção microcirúrgica — skwannomes sintomáticos/compressores de tronco encefálico, meningiomas, clínica multidisciplinar NF2, (otologia, neurocirologia, neuronologia, genética) |
| Resumo das provas | NF2 germline pathogenic variants drive Neurofibromatosis Type 2 (NF2 / NF2- related schwannomatosis) — characterized by bilateral vestibular schwannomas, meningiomas (often multiple), spinal schwannomas, ependymomas, and juvenile posterior subcapsular cataract. Confirmed-carrier surveillance protocol (per NCCN CNS / Manchester NF2 Consensus): brain MRI with contrast (thin slices through IAC) starting at age 10-12 (earlier if symptomatic) q1-2y for vestibular schwannoma and intracranial meningioma, whole-spine MRI q2-3y for spinal schwannomas and meningiomas, annual neurological exam, annual audiology (pure-tone + speech discrimination + ABR), ophthalmology exam q1-2y. Bevacizumab is active for growing or symptomatic vestibular schwannoma (hearing preservation / volume reduction in ~40-60% per Plotkin et al.) — surveillance-triggered, not prophylactic. Surgery + radiosurgery remain mainstays for accessible lesions; radiosurgery use is cautious due to malignant transformation risk in NF2. ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Expansão da linha germinativa da onda A+B. Indicação vinculada: nenhuma (não existe ainda nenhuma entidade de indicação específica do NF2). Assinatura biclínica-co-lead em fila. A âncora da doença usa o DIS-MENINGIOMA como o tumor mais clinicamente relevante no espectro; o schwannoma vestibular é a característica patognomônica, mas carece de uma entidade da doença. Mosaic NF2 (mosaicismo somático, ~25-33% dos casos) requer sequenciamento profundo do tumor + sangue para o diagnóstico.
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