Mutação de perda de função NF2 (merlin/schwannomin)
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| ID | BIO-NF2 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Mutação NF2 / perda de merlinaМутація втрати функції NF2 (мерлін/швановмін) |
| Estado | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-MENINGIOMA |
| Fontes | SRC-EANO-MENINGIOMA-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "multiple (exons 1–17)", "functional_impact": "loss-of-function", "gene": "NF2", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, missense inactivating; large deletion)"} |
| Medição | MétodoPanel NGS tumoral ou IHC (perda de expressão de merlina/NF2); germinação NG (sangre) para síndrome NF2; FISH para deleção 22q11 |
| Procura de ação | {"gene": "NF2", "variant": "loss_of_function"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
NF2 codifica a merlina (proteína semelhante à de moesina-ezrina-radixina), um supressor tumoral que liga o citoesqueleto de actina à sinalização do receptor de membrana. NF2, perda desregula várias vias oncogênicas: mTORC1, RAC1/PAK, Hippo/YAP, FAK, MAPK. Perda de NF2. define o motor de meningioma esporádico mais comum (~50%) e é o defeito de linha germinativa definidor na neurofibromatose tipo 2 (síndrome NF2). Características da síndrome de NF2: schwannomas vestibulares bilaterais (patognomônicos), meningiomas intracranianos/espinais múltiplos, eschwannoses espinhal e neuropatia periférica. Relevância terapêutica: não foi aprovada a FDA terapêutica direcionada especificamente para tumores mutantes de NP2 (2026). Investigação: selumetinib (inibidor do MEK; aprovado pela FDA para neurofibroma plexiforme pediátrico NF1) a ser avaliado para os schwannomas vestibulares NF2 (estudo de fase II ACTR-4 — actividade limitada); bevacizumab (anti-VEGF) utilizado fora do rótulo para os eschwannos vestibular NF 2 relacionados (conservação auditiva em alguns doentes); inibidores FAK (defacitinib) no mesotelioma NF2, deficiente (fase I/II). No mesotelioma: a perda de NF2 (~50% do mesothelioma pleural) está sendo avaliada como biomarcador para sensibilidade dos inibidores de FAK.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-NF2-MENINGIOMA- A perda de NF2 é o motor molecular mais comum no meningioma (~50% do grau I; maior propo...
Biomarcador
BIO-NF2-GERMLINE- variante patogênica da linha germinativa NF2 (merlina)
Doença
DIS-MENINGIOMA- Meningioma