Mutação HNF1A (somática ou germinal)
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| ID | BIO-HNF1A |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Mutação HNF1AМутація HNF1A (соматична або зародкової лінії) |
| Estado | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-HCC |
| Fontes | SRC-AASLD-HCC-2023 SRC-NCCN-HCC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "multiple; homeodomain (exons 1–4) para a linha germinativa MODY3; somática diversificada em HCC/HCA", "functional_impact":"perda de função (HNF1A controla a diferenciação hepatócita, glicólise, metabolismo lipídico, expressão de albumina/AFP")", "gene": HNF 1A", "variant_type":", "perda da função (germlina: MODY3); inativação somática (subtipo H-HCA); deslocamento de quadros, absurdo, missense"} |
| Medição | MétodoGermlina NGS (sangro) para suspeita de MODY3; painel NGs tumoral para HCC/HCA somático; IHC (LFABP/perda de FABP fértil como substituto HCA inativado pelo HNF1A) |
| Procura de ação | {"gene": "HNF1A", "variant": "loss_of_function"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
HNF1A (Hepatocyte Nuclear Factor 1 Alpha) is a homeodomain transcription factor critical for liver and pancreatic beta-cell differentiation. Clinical contexts: (1) Germline MODY3: ~30% of MODY cases; autosomal dominant; mild fasting hyperglycaemia; excellent sulfonylurea response; diagnosis changes management (avoid insulin first-line). (2) Hepatocellular Adenoma (HCA), H-subtype: biallelic somatic HNF1A inactivation in ~35–40% of HCA; steatotic hepatocytes, absent LFABP IHC; low malignant transformation risk (<1%); management is surveillance rather than resection for <5 cm lesions. (3) HCC: somatic HNF1A mutations in ~10% of HCC; associated with better hepatocyte differentiation (lower AFP, preserved liver function); no specific therapy implication beyond standard HCC management. ESCAT IIB for HCC: diagnostic/risk-stratification context (HCA subtype identification) rather than a therapeutic target. LFABP IHC (L-FABP/liver fatty acid binding protein) loss is a validated surrogate for HNF1A-inactivated HCA (available in most pathology labs).
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-HNF1A-HCC- HNF1A somatic inactivating mutations occur in ~10% of HCC and ~35–40% of hepatocellular a...