CLL genética de alto risco (TP53 / del(17p) / IGHV-unmutated / complexo cariótipo)

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS`
Tipo	Biomarcador
Alegais	CLL high-risk genetics compositeЦитогенетика високого ризику при ХЛЛ (TP53/del(17p)/IGHV-unmutated/комплексний каріотип)
Estado	reviewed 2026-04-25 \| pending_clinical_signoff
Doenças	`DIS-CLL`
Fontes	`SRC-NCCN-BCELL-2025`

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcador	composite_score
Medição	MétodoFISH para del(17p), sequenciamento TP53, análise mutacional IGHV, cariótipo em PBMC estimulado Unidadescategorical (high-risk \| standard-risk)
Biomarcadores relacionados	`BIO-TP53-MUTATION` `BIO-IGHV-MUTATIONAL-STATUS` `BIO-NOTCH1-MUTATION`

Notas

Composite "high-risk" if ANY: TP53 mutation OR del(17p) OR IGHV-unmutated (germline ≥98% homology). Complex karyotype (≥3 abnormalities) compounds risk further. Drives 1L preference toward fixed-duration venetoclax+obinutuzumab over BTKi in some guidelines (CLL14 trial — high-risk subgroup similar PFS). Refractory chemoimmuno with high-risk → AVOID FCR/BR; go BTKi or venetoclax-O.

Usado por

Biomarcador

BIO-IGHV-MUTATIONAL-STATUS - status mutacional do IGHV (região variável da cadeia pesada da imunoglobulina)
BIO-SF3B1 - Mutação SF3B1
BIO-TP53-MUTATION - mutação TP53 / del(17p)

Questionários

QUEST-CLL-1L - Leucemia linfocítica crônica / LTS — primeira linha

Sinal de alerta

RF-CLL-HIGH-RISK - CLL com genética de alto risco: mutação TP53 OR del(17p) OR IGHV-unmutated OR complexo carió...