As variantes patogênicas da linha germinativa AXIN2 causam uma polipose atenuada do tipo Lynch + oligodontia...
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| ID | BMA-AXIN2-GERMLINE-CRC-OLIGODONTIA |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-CRC |
| Fontes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-AXIN2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | AXIN2 germline patogênica (síndrome de oligodontia-cancer colorretal) |
| Doença | DIS-CRC |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | colonoscopia q1-2y idade inicial 25 (ou 10y antes da família mais precoce CCR), polipectomia de todos os adenomas, considerar EGD q3-5y a partir da idade 40 (evidência mista - adenômes duodenais relatados mas mais raros do que a FAP), revisão de registro dentário na ingestão — oligodontia + família CCR = AXIN2, teste em cascata para familiares de primeiro grau |
| Resumo das provas | AXIN2 germline pathogenic variants cause a Lynch-like attenuated polyposis + oligodontia syndrome (Lammi et al. 2004) — characterized by congenital absence of multiple permanent teeth (oligodontia, often >6 teeth), early- onset adenomas, attenuated polyposis (typically <100 adenomas), and elevated colorectal cancer risk. AXIN2 is a WNT-pathway tumor suppressor; loss stabilizes β-catenin. Confirmed-carrier surveillance protocol follows attenuated FAP / Lynch-like template: colonoscopy q1-2y starting age 25 (or 10y before earliest family CRC), with polypectomy of all detected adenomas; if adenoma burden grows beyond endoscopic management, surgical consultation. Cascade testing to first-degree relatives. Oligodontia is a useful clinical flag — dental record review may identify undiagnosed carriers. ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: IND-LYNCH-CARRIER- SURVEILLANCE used as closest-fit surveillance template (Lynch-like cadence, no AXIN2-specific Indication exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. AXIN2 syndrome is rare (~25 families reported) — penetrance + cancer spectrum estimates remain provisional; treat surveillance as attenuated-FAP / Lynch-overlap pragmatic protocol pending more data.
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