AXIN2 variante patogênica da linha germinativa
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-AXIN2-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | AXIN2 germline патогенний варіант |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-CRC |
| Fontes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "AXIN2", "gene_hugo_id": "HGNC:904", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
AXIN2 germline — impulsiona o câncer colorretal familiar com oligodontia (e características ectodérmica-displasia: cabelo esparso, displasia ungueal). Regulador negativo de rota Wnt; perda → sinalização constitutiva de beta-catenina. Penetrança + espectro ainda sendo definido; relatado CRC, mama, gástrico. Vigilância sob esquema colonoscópico NCCN para portadores de CRC de alto risco. STUB pendente de sinalização de duas-Co-Lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-AXIN2-GERMLINE-CRC-OLIGODONTIA- As variantes patogênicas da linha germinal AXIN2 causam uma polipose atenuada tipo Lynch + oligodontia...