Le patient a une variante pathogène confirmée de la gémine TP53 (test de gémine positif, distinc...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`RF-LI-FRAUMENI-CONFIRMED-CARRIER`
Type	Signal d’alerte
État	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-ADRENOCORTICAL-CARCINOMA` `DIS-AML` `DIS-BREAST` `DIS-LEIOMYOSARCOMA` `DIS-OSTEOSARCOMA`
Sources	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Origine du drapeau rouge

Définition	Patient has a confirmed germline TP53 pathogenic variant (positive germline test, distinct from pedigree-suspicion phase). Toronto Protocol whole-body MRI-based surveillance applies. Confirmed-carrier RedFlag (§20, v0.2-B follow-on to RF-LI-FRAUMENI-FAMILY-HISTORY-SUSPICION).
Direction clinique	enquêter
Catégorie	autres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_tp53_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag for Li-Fraumeni syndrome. Engine routes to PreventionPlan recommending Toronto Protocol whole-body MRI + brain MRI + colonoscopy from 25 + breast MRI from 20-25 (women) + AVOID radiation. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff.

Utilisé par

Algorithmes

ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW - ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW

Indication

IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-INTENSIFIED - IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-INTENSIFIED
IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-SURVEILLANCE
IND-LI-FRAUMENI-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING - IND-LI-FRAUMENI-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING

Signal d’alerte

RF-LI-FRAUMENI-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Généalogie familiale ou histoire personnelle répondant aux critères suggestifs du syndrome de Li-Fraumeni (...