Variante pathogène de la germe du POLE (domaine de lecture d'épreuve)

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`BIO-POLE-GERMLINE`
Type	Biomarqueur
Alias	Variante pathogène de la germe du POLEPOLE germline патогенний варіант (proofreading-домен)
État	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-CRC`
Sources	`SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025`

Données biomarqueurs

Type de biomarqueur	gene_mutation
Détails de la mutation	{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLE", "gene_hugo_id": "HGNC:9177", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Biomarqueurs connexes	`BIO-POLE-HYPERMUTATOR`

Notes

Lignée germinative POLE (exonucléase / variantes de domaines de correction) — conduit Polymères-Proofreading-associés à la polypose (PPAP). Dominant autosomique; oligopolypose(souvent < 100 adénomes) + début de l'apparition du CRC + cancer de l ' endométrie; tumeurs cérébrales signalées. Les tumures sont habituellement ultramutées (TMB > 100 mut/Mb) et peuvent réagir aux inhibiteurs du point de contrôle immunitaire. Surveillance : colonoscopie q1-2y de la fin de l`adolescence; envisager la surveillance endométrique. STUB en attente d'un agrément à deux Co-Lead.

Utilisé par

Pertinence thérapeutique

BMA-POLE-GERMLINE-POLYMERASE-PROOFREADING - les variantes pathogènes de germes de POLE dans le domaine de l'exonucléase (lecture d'épreuve) causent des polymères...