IGHV (région à chaîne lourde immunoglobuline) statut mutationnel
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-IGHV-MUTATIONAL-STATUS |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | IGHVIGHV (мутаційний статус варіабельного регіону важкого ланцюга імуноглобуліну)État de mutation IGHVStatut de mutation IGHVÉchanges de VHIGIGHV non muté |
| État | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-CLL |
| Sources | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "marqueur de maturation post-germinale-centre", "gène":"IGHV (région de la chaîne lourde variable — gènes V multiples)", "variant_type": «état d'hypermutation somatique»} |
| Mesure | MéthodePCR + séquençage de Sanger du gène clonal IGHV; calculer % homologie germinale Unitéscategorical (mutated <98% germline | unmutated ≥98% germline) |
| Biomarqueurs connexes | BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS |
Notes
Importance pour les maladies croisées : - **CLL/SLL** (utilisation primaire) : non muté IGHV (≥98% homologie germinale) = adversité; mutée = favorable. Historiquement conduit FCR (muté a bien fait à long terme) vs BR (non muté similaire). Époque moderne : BTKi/VenO travaille indépendamment du statut IGHT, mais IGHO-non mutée est un composant du composite à risque élevé CLL (ainsi que TP53/del 17p/caryotype complexe) qui conduit vers une VenO de durée fixe sur BTki continu dans certaines lignes directrices. - **MCL** (sous-ensemble) : IGHV mutant dans un sous-ensemble nodal (comme le centre géminal) se comporte de façon plus indolente; non mutant en sous-groupe manteau-zone plus agressive. - **WM** : l'utilisation IGHOV informe l'ontogénie des cellules B mais pas le choix du traitement. Impact direct de l'algorithme dans notre KB : déclenche RF-CLL-HIGH-RISK lorsqu'il n'est pas muté seul ou qu'il est partie de composite.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-IGHV-UNMUTATED-CLL- IGHV mutational status is a fundamental CLL risk stratifier and treatment-selection bioma...
Biomarqueur
BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS- CLL high-risk genetics (TP53 / del(17p) / IGHV-unmutated / complex karyotype)
Signal d’alerte
RF-CLL-HIGH-RISK- CLL avec génétique à haut risque : mutation TP53 OR del(17p) OR IGHV non muté OR complexe caryo...