La suppression germinale EPCAM (3' fin) silence le MSH2 en aval par hyperméthylation du promoteur →...
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BMA-EPCAM-GERMLINE-CRC |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-CRC |
| Sources | SRC-ESMO-COLON-2024 SRC-NCCN-COLON-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | EPCAM germline 3' deletion (silences MSH2 by promoter methylation) → Lynch |
| Maladie | DIS-CRC |
| Niveau ESCAT | IA |
| Combinaisons recommandées | pembrolizumab en monothérapie (1L mCRC dMMR, KEYNOTE-177), nivolumab + ipilimumab (2L+, CheckMate-142) |
| Contre-indiqué en monothérapie | FOLFOX/FOLFIRI 1L dans le mCRC dMMR (inférieur à l'ICI), adjuvant 5-FU en monothérapie dans le dMRM de stade II |
| Résumé des faits | EPCAM germline deletion (3' end) silences downstream MSH2 by promoter hypermethylation → Lynch syndrome with isolated MSH2/MSH6 protein loss on IHC. Treat as MSH2-equivalent Lynch: pembrolizumab 1L mCRC dMMR (KEYNOTE-177); pan- tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines. ESCAT IA / OncoKB Level 1. |
Notes
EPCAM-Lynch is rarer than MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Lynch (~1-3% of Lynch cases). Cascade testing mandatory; family-line implications identical to MSH2 Lynch. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.
Utilisé par
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