El paciente tiene una variante patógena confirmada de la gérmena TP53 (prueba positiva de gérmenes, distinción...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`RF-LI-FRAUMENI-CONFIRMED-CARRIER`
Tipo	Señal de alerta
Situación	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-ADRENOCORTICAL-CARCINOMA` `DIS-AML` `DIS-BREAST` `DIS-LEIOMYOSARCOMA` `DIS-OSTEOSARCOMA`
Fuentes	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Origen de la bandera roja

Definición	Patient has a confirmed germline TP53 pathogenic variant (positive germline test, distinct from pedigree-suspicion phase). Toronto Protocol whole-body MRI-based surveillance applies. Confirmed-carrier RedFlag (§20, v0.2-B follow-on to RF-LI-FRAUMENI-FAMILY-HISTORY-SUSPICION).
Dirección clínica	investigación
Categoría	otros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_tp53_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag for Li-Fraumeni syndrome. Engine routes to PreventionPlan recommending Toronto Protocol whole-body MRI + brain MRI + colonoscopy from 25 + breast MRI from 20-25 (women) + AVOID radiation. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff.

Utilizado por

Algoritmos

ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW - ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW

Indicación

IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-INTENSIFIED - IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-INTENSIFIED
IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-SURVEILLANCE
IND-LI-FRAUMENI-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING - IND-LI-FRAUMENI-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING

Señal de alerta

RF-LI-FRAUMENI-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Pedigree familiar o historia personal cumpliendo con los criterios sugestivos del Síndrome de Li-Fraumeni (...