Onco Wiki / Bandera roja

Variante patogénica/ probable patogénica confirmada en DICER1 (endónuclea de la RNAsa III...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDRF-DICER1-CONFIRMED-CARRIER
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-OVARIAN DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA DIS-WILMS
FuentesSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 SRC-SCHULTZ-DICER1-2018 SRC-STEWART-DICER1-REVIEW-2019

Origen de la bandera roja

DefiniciónConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in DICER1 (RNase III endonuclease essential for miRNA biogenesis). Autosomal- dominant; moderate-to-high penetrance for a characteristic tumor spectrum that combines rare childhood + adolescent + young-adult cancers. Cancer spectrum: pleuropulmonary blastoma (PPB, ~5-10% lifetime risk, most distinctive — childhood-onset pulmonary cystic / solid lesion progression Type I → II → III), Sertoli-Leydig cell tumor of the ovary (~6-15% lifetime in female carriers, adolescent / young adult), multinodular goiter (~75% lifetime, often presenting age 5-20), cystic nephroma (~5-10% childhood), embryonal rhabdomyo- sarcoma of cervix / urinary tract, pinealoblastoma + pituitary blastoma, nasal chondromesenchymal hamartoma. ~1 in 10,000 population frequency; recognition often follows family clustering of multiple tumor types. Patient has confir...
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_dicer1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_dicer1_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "dicer1_syndrome_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevención-persona RedFlag para la cohorte confirmada de DICER1. Vigilancia pediátrica por Registro Internacional de PPB / Recomendaciones del IDSDB: - TC de tórax q4-6 mo desde el nacimiento hasta los 3 años de edad, q6-12 mo hasta los 8 años. - E.U. abdominal q3-6 mo de nacimiento hasta la edad de 8 años, - Eje de base de los EE.UU. tiroidea por edad, 8 + q3-5 años. Ooforectomía de reducción de riesgo no respaldada para la prevención de Sertoli-Leydig. STUB pendiente de firma de dos co-Lead por CHARTER §6.1 dev-mode.

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Fuentes