Onco Wiki / Bandera roja

Se confirma la variante patogénica de la línea germinal / patogénica probable en CDKN2A (p16/INK4a) — gen-sp...

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IDRF-CDKN2A-SPECIFIC-PDAC-CARRIER
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-MELANOMA DIS-PDAC
FuentesSRC-CANTO-CAPS-2018 SRC-CAPS-CONSORTIUM-PANCREATIC-2020 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origen de la bandera roja

DefiniciónSe confirma la variante patogénica de la línea germinal / probable patogénica en CDKN2A (p16/INK4a) — variante específica del gen del fenotipo más amplio del melanoma múltiple atípico familiar (FAMMM). Características clínicas distintivas: señal de adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) — riesgo PDAC a vida ~17% en la cohorte p16-Leiden (variante fundadora de Países Bajos), hasta ~58% en algunas familias variantes de CDKNI2A-3′-UTR. La señal de melanamo también está presente (~70-80% a vida), a menudo melanómicas primarias múltiples + síndrome de mole atípica. Algunas familias muestran tumores del cerebro glial pleomórficos. Distinto de RF-FAMMM-CONFIRMED-CARRIER existente que cubre el fenotipo más amplio de FAMMM sin enrutamiento específico PDAC — este RF ancla la vía de vigilancia multi-orgánica específica del gen incluyendo la vigilancia pancreática por criterios del consorcio CAPS. El paciente ha confirmado la prueba de gérmenes positiva; no hay diagnóstico personal actual de cáncer en el portador...
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "cdkn2a_p16_leiden_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "cdkn2a_with_pdac_family_history",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevención-persona RedFlag para portadores específicos de CDKN2A (RF geno-específico vs el más amplio RF FAMMM). Vigilancia pancreática por CAPS Consortium 2018/2020: alternancia de EUS + RMN abdominal/MRCP cada 12 meses desde la edad 40 OR 10 años antes PDAC en familia (siempre antes). Vigilancia del melanoma: examen anual de piel de cuerpo completo + dermoscopia desde la idade 10-12; cartografía de fotografía para múltiples moles atípicos. El paciente debe conocer una protección solar agresiva + cohorte CDKn2A a lo largo de toda la vida. STUB pendiente de la firma de dos co-plomo por el CHARTER §6.1 dev-mode.

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