Mutación de pérdida de función del PTCH1 (Patched-1)

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ID	`BIO-PTCH1`
Tipo	Biomarcador
Aliaces	Mutación de PTCH1Втрата функції PTCH1 (Patched-1)
Situación	reviewed 2026-05-04 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-BCC`
Fuentes	`SRC-NCCN-SKIN-2025`

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalles de la mutación	{"exon": "multiple", "functional_impact":"perdedora de función", "geno":", "PTCH1", "variant_type":". "perdencia de función (desplazamiento, tonterías, erupción, inactivación de errores)"}
Medición	MétodoPanel de tumores NGS; análisis de gérmenes para el síndrome de Gorlin (variante patógena de PTCH1 en sangre)
Consulta de la capacidad de acción	{"gene": "PTCH1", "variant": "loss_of_function"}
Productos químicos y químicos	`BIO-SMO`

Notas

PTCH1 (Patched-1) es el supresor primario del tumor en la vía Hedgehog (HH). Normalmente inhibe SMO mediante el sequestro; cuando HH ligando (SHH, DHH, IHH) se une PTCH1, esta inhibición se libera, permitiendo que SMO activa los factores de transcripción GLI1/2. La pérdida somática PTCH 1 es el factor dominante de la CBC esporádica (~90%). La mutación de la Germlina PTCH1 causa el síndrome de Gorlin (síndrome de Nevus de células basilares): múltiples CBC desde la edad adulta temprana, queratocitos odontogénicos, anomalías esqueléticas, falcificación calcificada cerebri y un aumento notable del riesgo de meduloblastoma (subtipo de HSH, predominantemente desmoplásico, en la infancia). Los pacientes con síndrome de gorlin son exquisitamente sensibles a la radiación ionizante (CBCs inducidos por radiación en el campo); la radioterapia está relativamente contraindicada para el tratamiento de la CBC en pacientes con Gorlin. Implicación terapéutica: la pérdida de PTCH1 en el CCC justifica el inhibidor del erizo (vismodegib/sonidegib) para la enfermedad localmente avanzada/metastásica; no se requiere la prueba de tumor de rutina del PTCH1, ya que la activación de la vía HH es universal en el BCC.

Utilizado por

Relevancia terapéutica

BMA-PTCH1-BCC - La pérdida de PTCH1 es el motor molecular primario de BCC (~90% de los casos esporádicos y...

Biomarcador

BIO-PTCH1-GERMLINE - Variante patógena de la línea germinal PTCH1
BIO-SMO - mutación activadora de SMO (limpiada)

Enfermedad

DIS-BCC - Carcinoma de células basales (BCC)

Indicación

IND-BCC-1L-VISMODEGIB - IND-BCC-1L-VISMODEGIB