Variante patógena de la línea germinal PTCH1
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-PTCH1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | PTCH1 germline патогенний варіант |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-BCC |
| Fuentes | SRC-NCCN-SKIN-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "PTCH1", "gene_hugo_id": "HGNC:9585", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-PTCH1 |
Notas
PTCH1 germline — drives Gorlin / Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS). Hedgehog-pathway dysregulation. Hallmarks: multiple BCCs (often early-onset, sun-protected areas), odontogenic keratocysts of jaw, palmar/plantar pits, macrocephaly, calcified falx cerebri, skeletal anomalies (bifid ribs), childhood medulloblastoma (SHH-subtype, ~5%). AVOID therapeutic radiation when feasible — radiation drives BCC formation. Smoothened inhibitors (vismodegib, sonidegib) for advanced BCC. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-PTCH1-GERMLINE-NBCCS-GORLIN- Las variantes patógenas de la línea germinal del PTCH1 causan el síndrome de carcinoma de células basales...