Las variantes patogénicas de la línea germinal del PTCH1 causan el síndrome de carcinoma de células basales nevoides (NBCCS / Go...
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| ID | BMA-PTCH1-GERMLINE-NBCCS-GORLIN |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-BCC |
| Fuentes | SRC-NCCN-SKIN-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-PTCH1-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | PTCH1 patógeno de la gérmena (SNCB/síndrome de Gorlin) |
| Enfermedad | DIS-BCC |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | vismodegib 150 mg PO daily — locally advanced / metastatic BCC; off-label BCC-burden reduction in NBCCS (intolerance of recurrent surgery), sonidegib 200 mg PO daily — locally advanced BCC; off-label NBCCS BCC-burden reduction, topical 5-fluorouracil / imiquimod — superficial BCC field therapy adjunct, dermatology q3-6mo with photodynamic therapy / curettage for low-risk lesions; Mohs for high-risk sites, oral/maxillofacial surgery follow-up for odontogenic keratocyst (recurrence-prone — marsupialization vs enucleation), minimize EBRT exposure (BCC induction in irradiation field is a known late effect) |
| Monoterapia contraindicada | radioterapia de haz externo para el meduloblastoma cuando se dispone de alternativas, induce a los CBC en el campo (preocupación específica del SNCB) |
| Resumen de las pruebas | Las variantes patogénicas de la línea germinal del PTCH1 causan el síndrome de carcinoma de células basales nevoides (SNCB/síndrome de Gorlin) — caracterizado por múltiples carcinomas basales de inicio temprano (CBC, a menudo cientos a lo largo de toda la vida), queratocitos odontogénicos de la mandíbula, fosas palmares/plantar, macrocefalia, costillas + anomalías esqueléticas, fibroma cardiaco y riesgo de vida de ~5% de meduloblastoma de tipo desmoplásico (subgrupo de HSH) — edad máxima 1-2 años. Protocolo de vigilancia confirmada por portadores (per Bree & Shah 2011 / NCCN Skin): RMN cerebral pediátrica q6mo desde el diagnóstico hasta la edad de 3 años y luego anualmente hasta la de 7 años (medulloblastoma); dermatología del cuerpo entero q6 mo desde la infancia para la detección de CCB (transición a q3mo después de la primera CBC); oxigografía maxilar / radiografía panorámica q1y desde la edad 8 para queratocisto odontogénico; ecocardiograma en la infancia por fibroma cardiaco; minimizar la exposición a la radiación ionizante (CBCs inducidas por EBRT - evitar la radioterapia para meduloblastoma cuando Vismodegib y sonidegib (inhibidores del camino de la hedgehog) están activos para la CBC localmente avanzada/metástatica y para la reducción de la carga de CBC (desprovistos de etiqueta), ... |
Notas
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no Gorlin/ NBCCS-specific Indication exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. PTCH1 carriers face the BCC-treatment paradox: surgical excision is gold standard but cumulative scarring + functional impairment make Hedgehog- pathway inhibitors attractive for diffuse disease — vismodegib drug-holiday protocols (3 mo on / 3 mo off) attempt to balance efficacy with muscle cramps, alopecia, dysgeusia, weight loss. SUFU germline (BMA-SUFU-GERMLINE- MEDULLOBLASTOMA) is the alternate NBCCS-like locus.
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