Fenotipo de hipermutador de POLE (mutación de dominio de lectura de prueba)
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| ID | BIO-POLE-HYPERMUTATOR |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | POLE EDM (mutación del dominio de las exonucleasas)POLE гіпермутаторний фенотип (мутація proofreading-домену)POLE-mutated hypermutatorPOLE-ultramutated |
| Situación | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-ENDOMETRIAL |
| Fuentes | SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-ESMO-ENDOMETRIAL-2022 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | clinical_composite |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exon": "9-14 (dominio de lectura de prueba / exonucleasa)", "functional_impact":"perde la fidelidad a la corrección de pruebas → TMB ultra-alta (>100 mut/Mb), fenotipo hipermutador", "geno": «POLE», "variant_type": „misense (domenio patogénico de exonueasa)]} |
| Medición | MétodoEl panel NGS que cubre el dominio de la exonucleasa POLE (codones 268-471). Las variantes patogénicas por lista TransPORTEC / TCGA (por ejemplo, P286R, V411L, S297F, A456P, S459F, otros) confieren un fenotipo hipermutador. Algunos paneles co-llaman TMB que sirve como evidencia de apoyo. Unidadescategorical (pathogenic_EDM | non-pathogenic / wild-type) |
| Productos químicos y químicos | BIO-POLD1-HYPERMUTATOR BIO-DMMR-IHC BIO-MSI-STATUS |
Notas
Endometrial-specific TCGA molecular subtype (~7% of endometrial cancers). Pathogenic exonuclease-domain (EDM) variants drive hypermutator phenotype with TMB typically >100 mut/Mb. PORTEC-3 / TransPORTEC stratification showed Stage I POLE-EDM tumors do not benefit from adjuvant therapy — observation only. POLE-mutated endometrial carcinoma also enriches for immune infiltration and may respond to ICI in advanced setting (covered by existing dMMR/MSI-H / TMB-high indications). This biomarker primarily enables Stage I de-escalation via RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK + IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-POLD1-HYPERMUTATOR- Fenotipo del hipermutador de POLD1 (mutación del dominio de lectura de prueba)BIO-POLE-GERMLINE- Variante patógena de la línea germinal de POLE (dominio de lectura de prueba)
Indicación
IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION- IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION
Señal de alerta
RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK- Carcinoma endometrial en estadio I con mutación patógena POLE o POLD1 de exonucleasa-dominio (...