Variante patógena de la línea germinal del POLE (dominio de lectura de prueba)
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-POLE-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Variante patógena de la línea germinal del POLEPOLE germline патогенний варіант (proofreading-домен) |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-CRC |
| Fuentes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLE", "gene_hugo_id": "HGNC:9177", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-POLE-HYPERMUTATOR |
Notas
POLE germline (exonuclease / proofreading-domain variants) — drives Polymerase-Proofreading-Associated Polyposis (PPAP). Autosomal dominant; oligopolyposis (often <100 adenomas) + early-onset CRC + endometrial cancer; reported brain tumors. Tumors are typically ultramutated (TMB > 100 mut/Mb) and may respond to immune-checkpoint inhibitors. Surveillance: colonoscopy q1-2y from late teens; consider endometrial surveillance. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-POLE-GERMLINE-POLYMERASE-PROOFREADING- Las variantes patógenas de la línea germinal POLE en el dominio de la exonucleasa (lección de prueba) causan polímeros...