Fenotipo de hipermutador de POLD1 (mutación de dominio de lectura de prueba)
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-POLD1-HYPERMUTATOR |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | POLD1 EDM (mutación del dominio de las exonucleasas)POLD1 гіпермутаторний фенотип (мутація proofreading-домену)Hipermutador mutado con POLD1 |
| Situación | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-ENDOMETRIAL |
| Fuentes | SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-ESMO-ENDOMETRIAL-2022 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | clinical_composite |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exon": "6-12 (proofreading / exonuclease domain)", "functional_impact": "loss of proofreading fidelity → ultra-high TMB, hypermutator phenotype (analogous to POLE-EDM)", "gene": "POLD1", "variant_type": "missense (pathogenic exonuclease-domain)"} |
| Medición | MétodoPanel NGS que cubre el dominio de la exonucleasa de POLD1. Variantes somáticas o germinativas patógenas confieren fenotipo hipermutador. Menos común que POLE-EDM pero mecanísticamente análogo; co-call con TMB. Unidadescategorical (pathogenic_EDM | non-pathogenic / wild-type) |
| Productos químicos y químicos | BIO-POLE-HYPERMUTATOR BIO-DMMR-IHC BIO-MSI-STATUS |
Notas
Less frequent than POLE-EDM but mechanistically equivalent. Grouped with POLE in TCGA/TransPORTEC integrated endometrial classification. Triggers the same Stage I de-escalation logic (RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK + IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION). Germline variants implicate PPAP — refer to genetic counseling.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-POLD1-GERMLINE- Pold1 variante patógena de la línea germinal (dominio de lectura de prueba)BIO-POLE-HYPERMUTATOR- Fenotipo del hipermutador de POLE (mutación del dominio de lectura de prueba)
Indicación
IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION- IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION
Señal de alerta
RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK- Carcinoma endometrial en estadio I con mutación patógena POLE o POLD1 de exonucleasa-dominio (...