Pold1 variante patógena de la línea germinal (dominio de lectura de prueba)
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-POLD1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Pold1 variante patógena de la línea germinalPOLD1 germline патогенний варіант (proofreading-домен) |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-CRC |
| Fuentes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLD1", "gene_hugo_id": "HGNC:9175", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-POLD1-HYPERMUTATOR |
Notas
Línea germinativa de POLD1 (exonucleasa / variantes de dominio de corrección de prueba) — impulsa Poliposa asociada a polimerasa-proofreading (PPAP), mecanísticamente análoga a POLE-PPAP. Dominante autosómica; oligopoliposis + cáncer endometrial de inicio temprano (pnetrancia endometrica más alta que POLE -PPAP). Tumores ultramutados; sensibilidad potencial a las ICI. Vigilancia: colonoscopia q1-2y de adolescentes finales; muestreo endometrial de 40. STUB pendiente de firma de dos co-Lead.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-POLD1-GERMLINE-POLYMERASE-PROOFREADING- Las variantes patogénicas de la línea germinal POLD1 en el dominio de la exonucleasa (lección de prueba) causan PPAP...