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Mutación NPM1 (NPM1 citoplasmático)

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IDBIO-NPM1
TipoBiomarcador
Aliaces
Mutación NPM1NPM1 tipo AMPN1cМутація NPM1 (цитоплазматичний NPM1)
Situaciónreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-AML
FuentesSRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalles de la mutación{"exon": "12", "functional_impact": "Aberrant cytoplasmic NPM1 localization; dysregulated transcription / nucleolar function; HOXA upregulation", "gene": "NPM1", "gene_hugo_id": "HGNC:7910", "hotspots": ["Type A — c.860_863dupTCTG / p.W288fs (~75–80% of NPM1-mutant AML)", "Type B — c.863_864insCATG", "Type D — c.863_864insCCTG"], "variant_type": "frameshift insertion (4-bp duplication)"}
Medición
MétodoEnsayo de PCR/longitud de fragmentos (TAT rápido) O panel NGS; qPCR en tiempo real para la monitorización de MRD (post-inducción + post-consolidación)
Unidadescategórico al diagnóstico; copias / 10^4 transcripciones ABL para MRD (ELN-MRD ≥2-log reducción = respuesta molecular)
Requisito de sensibilidadMRD qPCR LoD ~10^-5; los resultados informan la intensificación de la consolidación + decisiones de al-HSCT
Consulta de la capacidad de acción{"gene": "NPM1", "variante":"W288fs"}
Productos químicos y químicosBIO-FLT3-ITD BIO-FLT3-D835

Notas

~30% of adult AML; ~50% of cytogenetically normal AML. ELN-2022: NPM1-mut without FLT3-ITD = favorable risk; with FLT3-ITD = intermediate. MRD qPCR is one of the strongest prognosticators — ELN-MRD-2021 standardizes timepoints. Selinexor monotherapy + later selinexor combinations explored in NPM1-mut R/R AML (mechanism: XPO1 inhibition restores nuclear NPM1 / p53). Menin inhibitors (revumenib, ziftomenib) are investigational for NPM1-mut and KMT2A-r AML.

Utilizado por

Relevancia terapéutica

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