Variante patógena de la línea germinal NF2 (merlina)
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| ID | BIO-NF2-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | NF2 (мерлін) germline патогенний варіантVariante patógena de la línea germinal NF2 |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-MENINGIOMA |
| Fuentes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NF2", "gene_hugo_id": "HGNC:7773", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-NF2 |
Notas
NF2 germinación — propulsa Neurofibromatosis tipo 2 (distinto de NF1). Marca: escwannomas vestibulares bilaterales (patognomónicos). El espectro también incluye múltiples meningiomas intracraneales / espinales, escgannomas espinal, ependimomas, cataratas juveniles. Vigilancia: RMN cerebral + columna vertebral, audiología. Bevacizumab off-etiqueta para la preservación de la audición vestibular-schwannoma. STUB pendiente de dos-Co-Lead firma.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-NF2-GERMLINE-VESTIBULAR-SCHWANNOMA- Las variantes patógenas de la línea germinal NF2 impulsan la neurofibromatosis tipo 2 (NF2 / NF2-...