Mutación de pérdida de función del NF2 (merlin/schwannomin)
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| ID | BIO-NF2 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Mutación NF2 / pérdida de merlinaМутація втрати функції NF2 (мерлін/швановмін) |
| Situación | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-MENINGIOMA |
| Fuentes | SRC-EANO-MENINGIOMA-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exon": "multiple (exons 1–17)", "functional_impact": "loss-of-function", "gene": "NF2", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, missense inactivating; large deletion)"} |
| Medición | MétodoPanel de NGS tumoral o IHC (pérdida de expresión de la merelina/NF2); NGL germinal (sangre) para síndrome de NF2; FISH para deleción de 22q11 |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gene": "NF2", "variant": "loss_of_function"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
NF2 codifica la merlin (proteína similar a la de la radixina de la mesina-ezrina), un supresor tumoral que une el citoesqueleto de actina a la señalización del receptor de membrana. NF2, la pérdida desregula múltiples vías oncogénicas: mTORC1, RAC1/PAK, Hippo/YAP, FAK, MAPK. La pérdida de NF 2 define el controlador esporádico más común (~50%) y es el defecto de la línea germinal en la neurofibromatosis tipo 2 (síndrome NF2). Características del síndrome de NF2: escwannomas vestibulares bilaterales (patognomónicos), meningiomas múltiples intracraneales/espinales, escvannomas espinales y neuropatía periférica. Relevancia terapéutica: no se aprobó ninguna terapia dirigida específicamente para tumores mutantes de NP2 (2026). Investigacional: selumetinib (inhibidor del MEK; aprobado por la FDA para el neurofibroma plexiforme pediátrico NF1) en estudio para el Schwannomas vestibulares NF2 (ensayo de fase II ACTR-4 — actividad limitada); bevacizumab (anti-VEGF) utilizado fuera de la etiqueta para el schwannommas vestibulares NF2, relacionados (oyendo preservación en algunos pacientes); inhibidores FAK (defacitinib) en el mesotelioma NF 2-deficiente (fase I/II). En mesotelioma: la pérdida de NF2 (~50% del mesothelioma pleural) se está evaluando como biomarcador de la sensibilidad de inhibidores de FAK.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-NF2-MENINGIOMA- La pérdida de NF2 es el controlador molecular más común en el meningioma (~50% de grado I; mayor propo...
Biomarcador
BIO-NF2-GERMLINE- Variante patógena de la línea germinal NF2 (merlina)
Enfermedad
DIS-MENINGIOMA- Meningioma