NF2 germline pathogenic variants drive Neurofibromatosis Type 2 (NF2 / NF2- related schwa...
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| ID | BMA-NF2-GERMLINE-VESTIBULAR-SCHWANNOMA |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-MENINGIOMA |
| Fuentes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-NF2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | Pérdida de la función de la línea germinal NF2 (merlina/schwannomin) |
| Enfermedad | DIS-MENINGIOMA |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | bevacizumab 5-7,5 mg/kg q2-3w — escwannoma vestibular en crecimiento o sintomático en NF2 (fuera de la etiqueta, con apoyo de pruebas por Plotkin et al. 2012), radiocirugía estereotáctica — schwannomas vestibulares seleccionados, cautelosos (riesgo de transformación maligno en NP2), resección microquirúrgica — scwannos sintomáticos / comprimidores de tronco encéfalo, meningiomas, clínica multidisciplinaria NF 2 (otología, neurocirujía, neurooncología, genética) |
| Resumen de las pruebas | NF2 germline pathogenic variants drive Neurofibromatosis Type 2 (NF2 / NF2- related schwannomatosis) — characterized by bilateral vestibular schwannomas, meningiomas (often multiple), spinal schwannomas, ependymomas, and juvenile posterior subcapsular cataract. Confirmed-carrier surveillance protocol (per NCCN CNS / Manchester NF2 Consensus): brain MRI with contrast (thin slices through IAC) starting at age 10-12 (earlier if symptomatic) q1-2y for vestibular schwannoma and intracranial meningioma, whole-spine MRI q2-3y for spinal schwannomas and meningiomas, annual neurological exam, annual audiology (pure-tone + speech discrimination + ABR), ophthalmology exam q1-2y. Bevacizumab is active for growing or symptomatic vestibular schwannoma (hearing preservation / volume reduction in ~40-60% per Plotkin et al.) — surveillance-triggered, not prophylactic. Surgery + radiosurgery remain mainstays for accessible lesions; radiosurgery use is cautious due to malignant transformation risk in NF2. ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Expansión de la línea germinativa de la onda A+B. Indicación vinculada: ninguna (no existe aún ninguna entidad de indicación específica de NF2). Firma de dos clínicas-co-lead cola. Ancla de enfermedad utiliza DIS-MENINGIOMA como el tumor más clínicamente relevante en el espectro; el schwannoma vestibular es la característica patognomónica, pero carece de una entidad de la enfermedad. Mosaic NF2 (mosaicismo somático, ~25-33% de los casos) requiere una secuenciación profunda del tumor + sangre para el diagnóstico.
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