Mutación/fusión FGFR3
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-FGFR3-MUTATION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Мутація/фузія FGFR3 |
| Situación | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-MM DIS-UROTHELIAL |
| Fuentes | Ninguna declarada |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "señalización constitutiva FGFR3", "gen":"FGFR3, "hotspots": ["S249C", "Y373C","G370C", «R248C"], "tipo": «activación»} |
| Medición | MétodoEmbalaje tumoral NGS, ctDNA o PCR específico para alelos Requisito de sensibilidadEGN estándar |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
Pruebas de pre-erdafitinib necesarias.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-FGFR3-MUTATION-MM- En mieloma múltiple, t(4;14) translocación coloca MMSET/FGFR3 bajo control IgH; ~30% de...BMA-FGFR3-R248C-UROTHELIAL- FGFR3 R248C es una mutación activadora de dominio extracelular incluida en el erdafitinib - ¿Qué?BMA-FGFR3-S249C-UROTHELIAL- FGFR3 S249C es la mutación más común activando FGFR3 en el carcinoma urotelial.BMA-FGFR3-TACC3-UROTHELIAL- La fusión FGFR3-TACC3 es una reorganización activa en carcinoma urotelial (~2-3%).BMA-FGFR3-Y373C-UROTHELIAL- FGFR3 Y373C es una mutación que activa el dominio transmembrano en el carcinoma urotelial; ...
Biomarcador
BIO-FGFR1- Alteraciones FGFR1 (amplificación / mutación / fusión)BIO-FGFR2- Alteraciones del FGFR2 (fusione/amplificación/ mutación)
Indicación
IND-UROTHELIAL-2L-ERDAFITINIB- IND-UROTHELIAL-2L-ERDAFITINIB
Señal de alerta
RF-UROTHELIAL-HIGH-RISK-BIOLOGY- mutación/fusión FGFR3 - abre la vía de erdafitinib (THOR).