Las variantes patógenas de la línea germinal AXIN2 causan una poliposis atenuada como Lynch + oligodoncia...
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| ID | BMA-AXIN2-GERMLINE-CRC-OLIGODONTIA |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-CRC |
| Fuentes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-AXIN2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | AXIN2 patogénico de la línea germinal (síndrome de cáncer colorrectal de oligodoncia) |
| Enfermedad | DIS-CRC |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | colonoscopia q1-2y a partir de la edad de 25 (o 10y antes de la familia más temprana CRC), polipectomía de todos los adenomas, considerar EGD q3-5y a la edad 40 (evidencia mixta — adenamos duodenais notificados pero más raros que FAP), revisión de los registros dentales en la ingesta — oligodoncia + familia CRC = AXIN2, pruebas en cascada a familiares de primer grado |
| Resumen de las pruebas | AXIN2 germline pathogenic variants cause a Lynch-like attenuated polyposis + oligodontia syndrome (Lammi et al. 2004) — characterized by congenital absence of multiple permanent teeth (oligodontia, often >6 teeth), early- onset adenomas, attenuated polyposis (typically <100 adenomas), and elevated colorectal cancer risk. AXIN2 is a WNT-pathway tumor suppressor; loss stabilizes β-catenin. Confirmed-carrier surveillance protocol follows attenuated FAP / Lynch-like template: colonoscopy q1-2y starting age 25 (or 10y before earliest family CRC), with polypectomy of all detected adenomas; if adenoma burden grows beyond endoscopic management, surgical consultation. Cascade testing to first-degree relatives. Oligodontia is a useful clinical flag — dental record review may identify undiagnosed carriers. ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Expansión de la línea germinal de la onda A+B. Indicación vinculada: IND-LYNCH-CARRIER-SURVEILLANCE usada como plantilla de vigilancia más próxima (cadencia tipo Lynch, no existe todavía ninguna indicación específica de AXIN2). Firma de dos clínicas-Co-Lead en cola. El síndrome de AxIN2 es raro (~25 familias reportadas) — las estimaciones del espectro de penetrancia + cáncer siguen siendo provisionales; tratar la vigilancia como protocolo pragmático atenuado-FAP / Lynch-overlap a la espera de más datos.
Utilizado por
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