Variante patógena de la línea germinal AXIN2
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-AXIN2-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | AXIN2 germline патогенний варіант |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-CRC |
| Fuentes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "AXIN2", "gene_hugo_id": "HGNC:904", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
AXIN2 germinación — impulsa el cáncer colorrectal familiar con oligodoncia (y características de displasia ectodérmica: pelo escaso, displasia de uñas). Regulador negativo de la vía Wnt; pérdida → señalización constitutiva de beta-catenina. Penetrancia + espectro todavía en proceso de definición; reportado CRC, mama, gástrico. Vigilancia bajo el calendario colonoscópico NCCN para portadores de CRC de alto riesgo. STUB pendiente de firma de dos-Co-Lead.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-AXIN2-GERMLINE-CRC-OLIGODONTIA- Las variantes patogénicas de la línea germinal AXIN2 causan una poliposis atenuada como Lynch + oligodoncia...