Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte biallelic keimlinien-pathogene / wahrscheinlich-pathogenen Varianten in WRN (RECQL2; Wern...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-WERNER-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-MELANOMA DIS-MENINGIOMA DIS-OSTEOSARCOMA DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY
QuellenSRC-NCCN-CNS-2025 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 SRC-NCCN-STS-2025 SRC-NCCN-THYROID-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte biallelic keimlinien-pathogene / wahrscheinlich-pathogenen Varianten in WRN (RECQL2; Werner-Syndrom RecQ-like Helicase) — Werner- Syndrom (Erwachsenenprogerie). Der Patient hat keimlinien-WRN-Test in beiden Allelen (autosomal-rezessive Erbschaft) positiv zurückgefunden oder erfüllt klinische diagnostische Kriterien (Kardinalmerkmale alle vorhanden: bilaterale Katarakte, sklerodermatöse Hautveränderungen, charakteristische Fazies — Vogelähnliche, kurze Statur; plus ≥2 kleinere Anzeichen: graues Haar / Alopezie, Typ-2-Diabetes, Hypogonadismus, Osteoporose, abnorme Stimme, flache Füße — in der Regel in späten Adoleszenz / 20er Jahre manifestiert). Keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose im Träger wird beurteilt. Werner-Syndrom ist ein vorzeitiges segmentales Progeroid-Syndrom mit einem unverwechselbaren Krebsspektrum dominiert von Weichteilsarkom, Osteosarkome, Melanom (Akrale / Schleimhaut Subtypen überrepräsentiert), Meningiom, Schilddrüse follikuläre...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
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    {
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    },
    {
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  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Wave O confirmed-carrier surveillance pathway — Werner Syndrome (WRN / RECQL2). Fires on documented germline WRN biallelic pathogenic variants OR clinical-diagnostic criteria met. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-WERNER-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — annual full-body skin exam by dermatologist (melanoma — acral / mucosal subtypes over-represented; sclerodermatous skin complicates recognition); annual thyroid US (follicular / anaplastic enrichment); cardiac risk-factor surveillance (premature atherosclerosis is a defining Werner feature — annual lipid panel, BP, glycemia, echo q3-5y); skeletal pain-driven imaging (low threshold for X-ray / MRI on any persistent musculoskeletal pain). Cancer- screening colonoscopy + mammography per general-population guidelines (no Werner-specific elevation of these cancers). (b) IND-WERNER-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — standard PLUS whole-body MRI baseline + q2-3y (full-body screening given diverse cancer spectrum) + intensified cardiovascular workup (statin + glycemic control for premature atherosclerosis) + bone-density q2y monitoring with bisphosphonate consideration for premature osteoporosis. STUB pending two-Clini...

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Anwendungsgebiet