Onco Wiki / Rote Flagge

Familienstammehnen, die auf die VHL-Krankheit von Hippel-Lindau hinweisen: eine von (a) einem Familienmitglied...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-VHL-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-PDAC DIS-RCC
QuellenSRC-ESMO-RCC-2024 SRC-NCCN-KIDNEY-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungFamilienstamm, der auf eine von Hippel-Lindau (VHL)-Krankheit hindeutet: a) Familienmitglied mit einer bekannten pathogenen VHL-Genvariante; b) Erstgrad-Verwandtschaft mit klarzelligem Nierenzellkarzinom, das vor dem Alter von 46 Jahren diagnostiziert wurde (frühe RCC-Bright-line für erbliches RCC Syndrom); c) Familiengeschichte bilateraler oder multifokaler RCC (suggestives erbliches RCC - Syndrom, mit VHL die häufigste Ursache); d) Familienanamnese des ZNS oder retinales Hämangioblastom (pathognomisches VHL - Manifestation); (e) Familiengeschichte des Pheochromozytoms / Paraganglioma, das mit RCC oder Hemangioblastom (dem multiorganischen VHL-Muster) zusammentritt. Keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose im Risiko. Präventionspersona RedFlag (§20 Ratifizierung 2026-05-18, v0.2-B erblicher Pilotstarter).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_vhl_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_clear_cell_rcc_under_46",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_bilateral_or_multifocal_rcc",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_hemangioblastoma_cns_or_retinal",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_pheochromocytoma_paraganglioma_with_rcc_or_hemangioblastoma",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B hereditary pilot — VHL. Fires on pedigree-based suspicion of VHL disease in an asymptomatic individual (no current cancer diagnosis). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) genetic counseling + germline VHL gene panel testing (modern renal-cancer hereditary panels include VHL, FH, FLCN, MET, BAP1, SDHB/C/D, TSC1/2 for differential) via IND-VHL-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (standard) (b) empirical multi-organ surveillance for patients declining testing via IND-VHL-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED- SURVEILLANCE (alternative). Triggers correspond to established VHL-suspicion criteria. Patient profile is expected to carry these as computed booleans from the pedigree input (FHIR FamilyMemberHistory at the data-standards layer; computation is a downstream concern not yet implemented). STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: NCCN Genetic/Familial High-Risk: Kidney as a new SRC entity; VHL Alliance / International VHL Surveillance Guidelines (2020 consensus); ACMG VHL testing guidance. Confirmed VHL carriers (germline mutation positive on panel) route to a DIFFERENT prevention pathway (carrier-confirmed stru...

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