Onco Wiki / Rote Flagge

Ein Erst-Grad-Verwandter des Patienten (Eltern, Geschwister oder Kind) hat eine...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-CASCADE-VHL-FDR-POSITIVE
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-HCC DIS-PHEOCHROMOCYTOMA DIS-RCC
QuellenSRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-KIDNEY-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungEin Erst-Grad-Verwandter des Patienten (Eltern, Geschwister oder Kind) hat ein dokumentiertes positives Keimlinientestergebnis für das VHL-Gen (von Hippel-Lindau-Syndrom). Der Patient selbst wurde noch NICHT keimliniengetestet und hat keine aktuelle persönliche Krebs-/Tumordiagnose. Pro autosomal-dominanter Vererbung trägt der Patient (unabhängig vom aktuellen Alter – einschließlich Kinderpatienten) eine **50% vorherige Wahrscheinlichkeit**, auch ein VHL-Träger zu sein. Da VHL-Überwachungsprotokolle in der frühen Kindheit beginnen — Augenheilkunde ab dem Alter von 1-5, Katecholamine ab dem Alter von 5-10, Gehirn/Spine MRT ab dem Alter von 15-16 — die Kaskaden-Testfrage ist ** Zeit-kritisch** in pädiatrischen und jung-erwachsenen Erst-Grad-Verwandten: ein verpasster Kaskaden-Test verzögert den Beginn der kindlichen Überwachung, mit dem Risiko eines retinalen Hemangioblastom Sehverlusts oder unentdeckten Pheochromozytoms. Distinct from RF-VHL-FAMILY-HISTORY-SUSPICION (f...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_first_degree_relative_vhl_carrier_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B cascade-testing pilot (2026-05-19). Fires when a first-degree relative (FDR — parent, sibling, child) of an asymptomatic patient has a confirmed positive germline test for VHL. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-CASCADE-VHL-FDR-POSITIVE-TESTING (standard) — cascade site-specific (familial-variant) VHL testing for the patient **from age 1** (childhood-onset surveillance dependency). Pre/post-test counseling addresses childhood-onset surveillance start (ophthalmology age 1-5; catecholamines age 5-10) and lifetime multi-organ tumor risk. De novo VHL variants occur in ~20% of probands — multi-gene panel expansion is reasonable if site-specific is negative and clinical suspicion persists. (b) IND-CASCADE-VHL-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE (alternative) — empirical multi-organ surveillance per VHL Alliance Active Surveillance Guidelines (annual ophthalmology from 1-5; catecholamines from 5-10; abdominal MRI from 15; brain/spine MRI from 15-16; audiology q2-3y) for patients who decline cascade germline testing, applied as if VHL were confirmed until testing settles the question. **50% prior probability** in autosomal-dominant inheritance (one parent heterozygous) — c...

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Anwendungsgebiet