Patient hat eine bestätigte keimlinien-TP53 pathogene Variante (positive ke...
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | RF-LI-FRAUMENI-CONFIRMED-CARRIER |
|---|---|
| Art | Warnhinweis |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-ADRENOCORTICAL-CARCINOMA DIS-AML DIS-BREAST DIS-LEIOMYOSARCOMA DIS-OSTEOSARCOMA |
| Quellen | SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Ursprung der Roten Flagge
| Begriffsbestimmung | Patient has a confirmed germline TP53 pathogenic variant (positive germline test, distinct from pedigree-suspicion phase). Toronto Protocol whole-body MRI-based surveillance applies. Confirmed-carrier RedFlag (§20, v0.2-B follow-on to RF-LI-FRAUMENI-FAMILY-HISTORY-SUSPICION). |
|---|---|
| Klinische Richtung | Untersuchung |
| Kategorie | Sonstige |
Logik auslösen
{
"any_of": [
{
"finding": "germline_tp53_pathogenic_variant_confirmed",
"value": true
}
],
"type": "lab_value"
}
Anmerkungen
Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag for Li-Fraumeni syndrome. Engine routes to PreventionPlan recommending Toronto Protocol whole-body MRI + brain MRI + colonoscopy from 25 + breast MRI from 20-25 (women) + AVOID radiation. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff.
Verwendet von
Algorithmen
ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW- ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW
Anwendungsgebiet
IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-INTENSIFIED- IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-INTENSIFIEDIND-LI-FRAUMENI-CARRIER-SURVEILLANCE- IND-LI-FRAUMENI-CARRIER-SURVEILLANCEIND-LI-FRAUMENI-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING- IND-LI-FRAUMENI-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING
Warnhinweis
RF-LI-FRAUMENI-FAMILY-HISTORY-SUSPICION- Familien-Ahnentafel oder persönliche Geschichte-Ereignis-Kriterien, die auf das Li-Fraumeni-Syndrom...