Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in SMAD4 oder BMPR1A — Juvenile P...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-JPS-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-CRC DIS-GASTRIC DIS-PDAC
QuellenSRC-ESMO-CRC-2024 SRC-NCCN-COLON-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in SMAD4 or BMPR1A — Juvenile Polyposis Syndrome (JPS). Patient has had germline panel testing returned positive (or, in the SMAD4 / BMPR1A-negative ~20% of clinically diagnosed JPS, meets clinical diagnostic criteria: ≥5 juvenile polyps in colorectum, juvenile polyps throughout the GI tract, or any number of juvenile polyps with a JPS family history). Autosomal-dominant hamartomatous polyposis distinct from FAP (adenomatous) and PJS (hamartomatous-STK11) — JPS polyps are juvenile- type (mucus-filled lamina propria, smooth surface) with malignant potential through retention-polyp → mixed → adenomatous → carcinoma pathway. Lifetime CRC risk ~40%, gastric ~21%, small bowel + pancreatic modest. SMAD4 carriers have a distinct ~22% overlap with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT, Osler-Weber-Rendu) requiring cardiovascular AVM...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_smad4_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_bmpr1a_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "jps_clinical_diagnostic_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Wave O bestätigt-Träger-Überwachungsweg — Juvenile Polyposis-Syndrom (JPS / SMAD4 / BMPR1A). Brände auf dokumentierter Keimlinie SMAD4- / BMPR1A-pathogener Varianten-Positivität ODER klinisch-diagnostische Kriterien erfüllt in SMAD4/BMPR1-negativem phänotypischem JPS. Die Triebwerkswege zur PräventionPlan empfehlend: (a) IND-JPS-CARRIER-SURVEILLANCE (Standard) — Koloskopie q1-3y ab 12-15 (verstärkt auf alle 6 Monate, sobald Polypen auftreten); obere Endoskopie q1-3y ab 15 (verstärket auf einmal Polypen erscheinen); juvenil-polyp-burden-getriebene prophylaktische Kolektomieentscheidung; SMAD4-spezifisches HHT-Screening bei Diagnose (Pulseoximetrie, Kontrastechokardiographie für pulmonale AVMs, Gehirn-MRT für zerebrale AVM). (b) IND-JPS-CARRIER-INTENSIFIED (aggressiv) — Vorläufige prophylaktische Kolektomiediskussion PLUS bei Polyp-beladenen Patienten (Jüvenilpolypenzahl, die die endoskopische Clearance-Kapazität rasch übersteigt) + verstärktes SMAD4-HHT AVM-Managementdiskusse. STUB bis zur Zwei-Klinik-Co-Lead-Abmeldung pro CHARTER §6.1 dev-mode-Ausnahme. Lebenslanges Krebsrisiko in bestätigten SMAD4 / BMPR1A-Trägern (NCCN Genetic Familial High-Risk: Colorectal v2.2025; Brosens et al. Gut 2007): - Colorectal: ~40% Lebensdauer (Bereich 1...

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